מחלות גנטיות, בדיקות גנטיות - מילון

רק כ-50% מבין הזוגות המעוניינים להיכנס להריון, מבצעים בדיקות נשאות גנטית.

כיוון שמרבית הבדיקות הגנטיות אינן נכללות בסל הבריאות, זוגות רבים מוותרים על בדיקות אלו, שעלותן מגיעה לאלפי שקלים.

בקרב האוכלוסיה היהודית קיימת מודעות מאד גדולה לחשיבות ביצוע בדיקות גנטיות, ורוב הנשים בהריון מבצעות את הבדיקות לאחר כניסתן להריון.

לפניכם המילון הרפואי השלם המפרט מהן המחלות הגנטיות הקיימות, מהו הסיכוי לחלות בהן ומי צריך להיבדק. זה מפחיד, זה מדאיג ולכן יש להיבדק:

אגירת גליקוגן מסוג 1 (Glycogen storage disease) - הפרעה בחילוף החומרים המתבטאת באגירה של חומר רב סוכר הנקרא גליקוגן.

בסוג 1 יש ירידת רמת סוכר בדם המהווה בעיה משמעותית בילדות, הגדלת כבד בכל החולים ועליה של רמת שומני הדם. בעבר ילדים נפטרו ממחלה זו בגיל בגרות מוקדמת וכיום תודות לטיפול, המצב השתפר.

למידע נוסף בנושא מחלות גנטיות, בדיקות גנטיות היכנסו:
פורום מחלות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי טרום לידתי
פורום פוריות פריון הפריה חוץ גופית
פורום אולטרה סאונד בהריון
פורום הריון בסיכון גבוה
פורום הריון ולידה

ב-90% מהמקרים יש עיכוב בגדילת הילדים, אבני כליות מופיעות בכ-65% מהילדים ואי ספיקת כליות קיימת בכ-25% עד 50%. יתכנו גם גידולים ממאירים בכבד בכ-20% מהמקרים.

באשכנזים הסיכוי לחלות הוא של אחד מתוך 70, המחלה קיימת גם ביהודי בולגריה ושאר ארצות הבלקן וביוצאי אירופה בכלל (גם לא יהודים). מומלץ לשקול בדיקה לזוגות ממוצא אשכנזי ואשכנזי בחלקו.

תסמונת ה-X השביר - הסיבה השכיחה לפיגור שכלי אצל תינוקות זכרים (אחד לכ-1000 זכרים), אם כי יכולה להתרחש לעתים גם בנקבות. פרט לפיגור שכלי, אין לסובלים מהמחלה מומים או שינויים חיצוניים בולטים.

הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כשהאם נשאית ולכן רק נשים נבדקות לנשאות של מחלה זו. אחת מכל 110 נשים בישראל הינה נשאית, הבדיקה מבוצעת בדגימת דם של האישה ומומלצת לכל העדות.

אטקסיה טלנגיאקטזיה - המחלה פוגעת במספר רב של מערכות ומתאפיינת בניוון מתקדם של המוח הקטן ואי יציבות בהליכה (אטקסיה). כמו כן, מתפתח כשל מתקדם של מערכת החיסון.

קיים ליקוי במנגנון המתקן את התקלות המצטברות בחומר הגנטי ולכן יש סיכון מוגבר עקב כך, להופעת גידולים, במיוחד בעקבות קרינה.

שכיחות הנשאים למחלה, גבוהה בקרב יהודים ממוצא צפון אפריקאי (במיוחד יוצאי מרוקו). אחד מתוך כ-70 אנשים באוכלוסיה הבריאה נושא את הגן למחלה. הבדיקה מומלצת לזוגות ששניהם ממוצא צפון אפריקאי.

פנקוני אנמיה (פנקוני A ופנקוני C) - מחלה תורשתית קשה שמתבטאת בעיקר בחוסר בתאי הדם האדומים (אנמיה) ובהמשך גם של תאי הדם האחרים. תהליך זה הולך ומחריף עם השנים.

כתבות נוספות בנושא מחלות גנטיות, בדיקות גנטיות:
בדיקות גנטיות - הגיע הזמן להכניסן לסל
מחלות גנטיות שכדאי לבדוק לפני הריון
בדיקות גנטיות לפני הריון
אותר פגם הגורם למחלות קשות בילדים
ומה שלום העובר?

המחלה מתבטאת גם במספר שינויים בשלד, בעיקר באצבעות. אחוז גבוה של החולים מפתחים סרטן (בעיקר סרטן דם) בגיל צעיר.

אחד מתוך כ-50 יהודים אשכנזים הינו נשא של פנקוני מסוג C וכאחד מתוך 100 יהודים ממוצא צפון אפריקאי נושא את הגן למחלה מסוג A. הבדיקה ניתנת לביצוע בזוגות בהם, שני בני הזוג ממוצא אשכנזי מלא או חלקי, או ששניהם ממוצא צפון אפריקאי מלא או חלקי.

טיי-זקס - הבדיקה מומלצת לכל העדות וממומנת על ידי משרד הבריאות. כשהאישה בהריון, יש לבדוק תחילה את בן הזוג. במידה והאישה לא בהריון, לא חשוב מי מבני הזוג נבדק ראשון.

גושה (Gaucher) - מחלה תורשתית הנובעת מחוסר באנזים גלוקוצרברוזידאז האחראי על פירוק שומנים מיוחדים הנאגרים בתאים.

המחלה מאופיינת בהגדלה ניכרת של הטחול והכבד, ירידה במספר טסיות הדם ולעתים גם לפגיעה בעצמות. בחלק ניכר מהחולים (בעיקר במוצא אשכנזי) המחלה תהיה קלה ולא תגרום לבעיות רפואיות ניכרות. מידת החומרה ניתנת לחיזוי לפי סוג הפגם בגן אותו בודקים.

השכיחות של נשאים למחלה גבוהה בקרב יהודים אשכנזים. אחד מכל 15 נושא את הגן למחלה. הבדיקה מוצעת לזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא אשכנזי (או אשכנזי בחלקו), אם כי איננה מומלצת על ידי איגוד הגנטיקאים.

דיסאוטונומיה משפחתית - מחלה תורשתית המאופיינת בהפרעה בתפקוד מערכת העצבים האוטונומית האחראית על איזון החום, לחץ הדם, הדופק, התגובה לכאב, הפרשת דמעות, טעם וכדומה.

המחלה יכולה להתבטא כבר בגיל ינקות בדלקות חוזרות בריאות עקב שאיפת המזון לריאות, עיכוב בגדילה ובעיות הקשורות בהפרעה לתפקוד המערכת האוטונומית.

בחלק מהילדים ישנו גם איחור בהתפתחות וקושי בדיבור. בעקבות שיפור הטיפול הרפואי בילדים אלה הוארך משך החיים של החולים ועם זאת יש תמותה משמעותית בעיקר בעשור השלישי לחיים.

הפגם הגנטי הגורם למחלה מצוי בעיקר ביהודים אשכנזים ושכיחות הנשאים למחלה מוערך באחד מתוך כ-25 אנשים באוכלוסיה הבריאה ממוצא זה. רצוי לבצע את הבדיקה בזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא אשכנזי או אשכנזי חלקי.

חוסר של Alpha 1 antitrypsin (צורה Z) - המחלה נובעת מחוסר באנזים Alpha1antitrypsin, האחראי על הגנת תאים ברקמות שונות בגוף.

כשיש ירידה ברמות האנזים בדם, עלולה להתפתח מחלת כבד קשה המצריכה השתלת כבד בגיל צעיר או מחלת ריאות קשה בגיל מאוחר. בחלק גדול מהחולים המחלה יכולה להיות קלה יחסית ולא תגרום לבעיות רפואיות משמעותיות. מידת החומרה ניתנת לניבוי לפי סוג הפגם בגן AAT.

המחלה קיימת בשכיחות גבוהה באוכלוסיות שונות בעולם. בארץ המחלה מופיעה ביהודים ממוצא אשכנזי וספרדי. אחד מתוך 80 נושא את הגן למחלה. ניתן לשקול ביצוע הבדיקה לזוגות ממוצא אשכנזי וספרדי כאחד.

ליקוי שמיעה (חירשות) - חלק גדול ממקרי חירשות הינו על רקע גנטי. ידועים עשרות גנים שונים האחראים על ליקוי שמיעה תורשתי.

הפגמים בגנים קונקסין-26 וקונקסין-30 הם בין השכיחים ביותר ואחראים לכ-40% ממקרי חירשות מולדת תורשתית.

ליקוי שמיעה זה הינו בדרגה חמורה, קיים כבר בלידה והוא דו צדדי. הליקוי מתגלה לרוב בגיל חמישה עד 10 חודשים. מדובר בליקוי שמיעה ללא ממצאים קליניים אחרים.

כאחד מכל 30 אנשים הינו נשא לחירשות על רקע הגן קונקסין-26 וכאחד מכל 1000 יהיה עם חירשות מולדת. מסיבות של חומרת הבעיה, איגוד הגנטיקאים לא מצדיק להמליץ בדיקת סקר של זוגות לליקוי שמיעה.

את הבדיקה ניתן לבצע לפי רצון הזוג בלבד וניתן לבצעה לאוכלוסיה היהודית והלא יהודית.

מייפל סירופ (Maple Syrup Urine Disorder) - הסימנים הקליניים של המחלה מתפתחים לאחר הלידה ומתבטאים בהתדרדרות נוירולוגית, התפתחות איטית וקשיי אכילה. השתן של ילדים חולים במחלה הוא בעל ריח של סירופ מייפל.

מחלת המייפל ניתנת לטיפול יעיל בתנאי שהיא מתגלה מיד לאחר הלידה. לצערנו, המחלה מתגלית לרוב באיחור ועד אז עלול כבר להיגרם נזק מוחי קשה ובלתי הפיך. בדיקת הנשאות בהורים מאפשרת טיפול יעיל מיד אחר הלידה ומניעת נזק לילוד.

הפגם הינו באנזים שמפרק קרבוקסיל בחומצות האמינו (אבני בניין של חלבון) המכילות קבוצות קרבוקסיליות. עקב הפגם ישנה הצטברות בגוף והפרשה מוגברת בשתן של חומצות שומן המכילות את הקבוצות הקרבוקסיליות (ולין, לאוצין ואיזולאוצין), להן ריח של סירופ מייפל. מספר גנים אחראים למחלה.

באוכלוסייה האשכנזית שכיחות הנשאים של המחלה הינה יחסית גבוהה, כאחד מכל 100. מומלץ לשקול את ביצוע הבדיקה לזוג אשכנזי ואשכנזי בחלקו.

מחלת Mucolipidosis (type 4) ML4 - מחלת אגירה תורשתית שמתבטאת מיד לאחר הלידה בשינויים בעיניים הכוללים פזילה, עכירות בקרנית וניוון רשתית. בהמשך מופיעים רפיון שרירים (היפוטוניה) ואיחור התפתחותי-שכלי קשה.

שכיחות הנשאים למחלה גבוהה בקרב יהודים אשכנזים. אחד מתוך כ-100 אנשים באוכלוסייה הבריאה נושא את הגן למחלה. הבדיקה מומלצת לזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא אשכנזי (או אשכנזי בחלקו).

מחלת מטהכרומטיק לאוקודיסטרופי (Metachromatic leukodystrophy) - צורת המחלה השכיחה בארץ הינה בדרגת חומרה קשה. סימניה בדרך כלל מופיעים כבר בשנה השניה ולרוב הילדים נפטרים עד גיל חמש.
<@ --- IMG_2 --- @>
לחולים יש פגיעה מתקדמת בתפקוד המוטורי, קשיון של שרירים, התדרדרות שכלית ולעיתים התכווצויות. נוזל השדרה מכיל רמת חלבון גבוהה, מופיעים משקעים בעלי צביעה מיוחדת (מטהכרומטים) במוח, בכליות ובשתן.

ביהודים ממוצא תימני (בעיקר חבנים) שכיחות הנשאים גבוהה ומופיעה באחד ל-50 תימנים ו-אחד ל-17 חבנים. מומלץ לשקול את ביצוע הבדיקה לזוג תימני ותימני בחלקו.

מחלת MLC - מחלה נוירולוגית המתקדמת לאט ומתבטאת בעיקר בהיקף ראש גדול יחסית בלידה. בהמשך ישנה הידרדרות בתפקוד מוטורי, חוסר יציבות בהליכה ותנועות לא רצוניות (מסוג דיסטוניה).

רוב החולים סובלים מאפילפסיה ויתכן גם איחור בהתפתחות השכלית במידה קלה. הסימן האבחנתי ניתן להדגמה בבדיקת הדמית המוח (MRI), לחולים יש מבנים ציסטיים בשכבה שמתחת לקליפת המוח וישנם גם שינוים בחומר הלבן של המוח. המחלה עלולה להתקדם למוות בעשור שני ושלישי לחיים.

שכיחות הנשאים למחלה גבוהה בקרב יהודים ממוצא לוב. אחד מתוך כ-40 אנשים באוכלוסיה הבריאה נושא את הגן למחלה, מומלץ לשקול את ביצוע הבדיקה לזוג ממוצא לובי (או לובי בחלקו).

ניוון שרירים מסוג SMA - ניוון שרירים מסוג SMA מאופיין ברפיון עד שיתוק של השרירים ולרוב מערב גם את שרירי הנשימה. המחלה מופיעה לרוב בינקות עד ילדות מוקדמת.

ככל שגיל ההופעה מוקדם יותר, כך החומרה וסכנת המוות מאי ספיקה נשימתית גדול יותר. הפגם הינו בתאי העצב בקדמת חוט השדרה, הבדיקה היחידה שהיא אמינה לאבחנת SMA היא הבדיקה הגנטית.

הפגם הגנטי ל-SMA מצוי בכל העדות ושכיחות הנשאים למחלה מוערך כאחד מתוך כ-40 אנשים באוכלוסייה הבריאה. הבדיקה מומלצת לזוגות מכל העדות.

Nemaline myopathy - המחלה מתבטאת בדרגות שונות של חולשת שרירים כללית המתקדמת לאט. באוכלוסיה האשכנזית קיימת שכיחות גבוהה של הצורה המולדת, בה חולשת השרירים קיימת כבר בלידה.

החולשה העיקרית היא בשרירי הפנים, הצוואר, הדיבור, הגפיים ומערכת הנשימה. בהמשך יכולים להתפתח שינוים בשלד, בעיקר בעמוד השדרה ובית החזה. חלק קטן מהחולים נותר עם חוסר יכולת לניידות.

תדירות נשאי הפגם הגנטי באשכנזים הינה כאחד ל-108 ובדיקת הפגם למחלה זו אינה עומדת בקריטריונים של בדיקה "מומלצת" עקב שכיחותה הלא גבוהה, אם כי אפשרית בזוגות ממוצא אשכנזי או אשכנזי בחלקו.

נימן פיק - מחלה היכולה להופיע במספר דרגות חומרה: הצורה הקלאסית הקשה ובעלת הופעה מוקדמת נקראת סוג A. צורות A ו-B הנגרמות על ידי פגיעה גנטית דומה, הינן יחסית שכיחות יותר ונפוצות במיוחד בקרב יהודים אשכנזים.

מדובר במחלת אגירה של חומר הנקרא ספינגומיאלין בכבד וברקמת המוח. המחלה מאופיינת על ידי ניוון מתקדם של מערכת העצבים המרכזית, פיגור וניוון מוחי, הגדלה של הטחול והכבד, ושינויים אופייניים לאגירה של הספינגומיאלין בקרקעית העין. לרוב החולים נפטרים עד גיל ארבע שנים.

שכיחות הנשאים למחלה גבוהה בקרב יהודים ממוצא אשכנזי. אחד מתוך כ-90 אנשים באוכלוסיה הבריאה נושא את הגן למחלה. לכן, הבדיקה מומלצת לזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא אשכנזי (או אשכנזי בחלקו).

סיסטיק פיברוזיס (CF) - מחלה תורשתית שמתבטאת בעיקר בדלקות ריאה חמורות וחוזרות, בעיות ספיגת מזון במעי, פיגור בגדילה ומליחות יתר של הזיעה.

אחד מתוך כ-30 אנשים באוכלוסיה הבריאה בישראל נושא את הגן למחלה. בדיקת הנשאות מומלצת לכל העדות.

קנאוואן (Canavan) - מחלה תורשתית שנובעת מחוסר באנזים אספרטואצילז האחראי על פירוק של חומרים שומניים הנאגרים בתאי המוח.

המחלה מאופיינת בהתדרדרות נוירולוגית מהירה המתחילה מספר שבועות אחרי הלידה. בהמשך מופיעים סיבוכים הכוללים עיוורון, קשיות שרירים, התכווצויות ובעיות בליעה.

השכיחות של נשאים למחלה גבוהה בקרב יהודים אשכנזים. אחד מכל 40 נושא את הגן למחלה. אצל יהודים לא אשכנזים המחלה נדירה. לכן, הבדיקה מומלצת לזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא אשכנזי (או אשכנזי בחלקו).

תסמונת Usher - תסמונת גנטית שמאופיינת על ידי פגיעה בשמיעה, בראייה ובמערכת הווסטיבולרית. הליקוי בשמיעה הוא דו צדדי עמוק שקיים מלידה. הילדים החולים לא מפתחים יכולת דיבור.

הליקוי בראייה על רקע תהליך ניווני ברשתית העין - Retinitis Pigmentosa, שמתחיל בגיל ילדות ומחמיר עם הזמן. המחלה היא הסיבה השכיחה ביותר לחירשות ועיוורון גנטי בעולם. ידועים שלושה סוגים של המחלה והסוג הקשה ביותר הינו: Usher Type 1.

שכיחות הנשאים באוכלוסיה האשכנזית הינה אחד ל-100. ניתן לשקול לבצע את הבדיקה לזוגות ממוצא אשכנזי או אשכנזי בחלקו.

תסמונת בלום - מחלה תורשתית המאופיינת על ידי איחור בגדילה, רגישות יתר לקרני שמש (U/V), חוסר חיסוני ועקרות אצל גברים. המחלה קשורה לנטיית יתר לפתח סרטן במהלך החיים.

שכיחות הנשאים למחלה גבוהה בקרב יהודים אשכנזים. אחד מתוך כ-90 אנשים באוכלוסיה הבריאה נושא את הגן למחלה. הבדיקה מומלצת לזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא אשכנזי (או אשכנזי בחלקו).

תסמונת קוסטף - המחלה מערבת פגיעה בעיניים ופגיעה נוירולוגית. בגיל מוקדם יחסית מופיע ניוון של עצב הראייה ומאוחר יותר מופיעה נוקשות של השרירים, חוסר יציבות מסוימת בהליכה, ויתכנו גם סימנים נוירולוגים נוספים.

המחלה מתבטאת לעיתים בתנועות לא רצוניות וחוסרים בהתפתחות שכלית במידה קלה, בשתן ישנה הפרשה מוגברת של החומצות 3-methylglutaconic ו-3-methylglutaric.

ביהודים ממוצא עיראקי שכיחות הנשאים גבוהה ועומדת על אחד ל-10, מומלץ לשקול את ביצוע הבדיקה לזוג ממוצא עיראקי ועיראקי בחלקו.

* המידע המופיע כאן אינו מהווה המלצה לנקיטת הליך רפואי כזה או אחר. כל המסתמך על המידע המוצג עושה זאת על אחריותו בלבד. הגלישה בכפוף לתנאי השימוש באתר