בדיקות גנטיות לפני הריון

בכתבה הקודמת פירטתי את ההמלצות העדכניות לביצוע בדיקות סקר גנטיות לבני זוג המתכננים הריון או הנמצאים כבר בחודשי ההריון המוקדמים.

כזכור, המטרה העיקרית היא לאתר נשאות סמויה למחלה גנטית באנשים בריאים, שאין להם כל סיפור משפחתי של מחלה תורשתית, פיגור שכלי או מום מלידה. בדרך זו ניתנים בידי הנבדקים הכלים לקבלת החלטות לפני נישואים, לתוכניות פריון, לאבחון טרום לידתי או לניהול הריון.

כאמור, בדיקות הסקר המתבצעות הן בדיקות דם. בדיקות אלו מיועדות לזוגות המתכננים הריון, אולם גם אם ההיריון כבר החל, עדיין ניתן לבצע את הבדיקות.

את הבדיקות מבצעים פעם אחת בלבד, אך לפני כל הריון עתידי מומלץ להתעדכן באשר לבדיקות סקר חדשות ו/או מוטציות חדשות שנוספו.

רוב המחלות הגנטיות המוצעות לבדיקה בבדיקות הסקר הינן מחלות אוטוזומליות רצסיביות, כלומר: הן מועברות לעובר רק אם שני בני הזוג נשאים של המוטציה (למעט בדיקת X-שביר, שדרך ההורשה שלה שונה - בתאחיזה למין). לפיכך, בתחילה נבדק רק אחד מבני הזוג ורק אם הוא נמצא נשא של הגן האחראי למחלה נבדק גם בן הזוג השני.

תשובות לכל השאלות על הריון ולידה, בפורורמים שלנו:
פורום הריון לידה הנקה
פורום תזונה ודיאטה בהריון
פורום אולטרה-סאונד במילדות
פורום פגות
פורום בחירת שם לתינוק
פורום רפואה משלימה בהריון
פורום זכויות נשים לאחר לידה

לבני זוג, ששניהם נמצאו נשאים לאחת מהמחלות הגנטיות הנבדקות בבדיקת הסקר, קיים סיכון של 25%, בכל הריון, ללידה של ילד חולה במחלה.

מכיוון שקימת שונות רבה בחומרת המחלות הניתנות לבדיקה ובשכיחותן בעדות השונות שבאוכלוסיה, ההמלצות לביצוע אי אילו מהבדיקות נקבעות לפי שכיחות נשאות המחלה באותה עדה ובהתאם לחומרתה.

להלן המחלות הגנטיות העיקריות והביטוי הקליני שלהן:

תסמונת ה-X השביר (Fragile X). תסמונת ה-X השביר היא אחד הגורמים השכיחים ביותר לפיגור שכלי משפחתי. מאפייני התסמונת העיקריים הינם: פיגור שכלי, מראה פנים טיפוסי ואשכים גדולים אצל הבנים.

שכיחות פיגור שכלי כתוצאה מהפגם היא כ-1:4000 בנים ו-1:8000בבנות. שכיחות הנשאות לפי מחקרים שונים היא 1:157 (בקרב נשים). אישה נשאית הינה בריאה, אך נושאת את הפגם באופן סמוי ועלולה ללדת ילד חולה. ולכן, בכל מקרה של נשאות אצל אישה, מומלץ לבצע אבחון טרום לידתי בהריון.

אם ידוע על מקרה של פיגור שכלי, הפרעות למידה, אוטיזם או PDD במשפחה המורחבת, יש להקפיד במיוחד על ביצוע הבדיקה.

סיסטיק פיברוזיס (Cystic Fibrosis). סיסטיק פיברוזיס הינה מחלה תורשתית קשה הפוגעת בעיקר בתפקוד הריאות והלבלב. החולים סובלים ממחלת ריאות כרונית, קשיים בעיכול ובספיגת המזון וסכרת. תוחלת החיים הממוצעת היא כ-40 שנה.

עוד על בדיקות בהריון:
כיצד לאתר תסמונת דאון
שאלת בדיקות מי השפיר
ומה שלום העובר?
מורה נבוכים: בדיקות גנטיות בהריון
מדריך בדיקות אולטרה-סאונד בהריון

מוטציות בגן תוארו בכל העמים והעדות ושיעור הנשאים נע בין 1:20 לבין 1:100בעדות השונות. ביהודים הבדיקה מומלצת לבני כל העדות, פרט למקרים בהם אחד מבני הזוג ממוצא הודי, אתיופי, לבנון, סוריה מלא. הבדיקה מומלצת גם לנוצרים ומוסלמים.

דיסאוטונומיה משפחתית. מחלה קשה הגורמת לפגיעה במערכת העצבים האוטונומית, ומתבטאת בהפרעות במערכת העיכול עם הקאות חוזרות ורגישות מופחתת לכאב. בנוסף - ייתכנו הפרעה בויסות חום הגוף, העדר דמעות ופגיעה בקרנית, דלקות ריאה חוזרות, עקמת, עוות פרקים וקושי בהליכה.

רוב החולים נפטרים בגיל 20-40 מסיבוכים ריאתיים של המחלה. שכיחות הנשאים באשכנזים היא 1:30 לערך. מחלה זו מופיעה בעיקר בקרב יהודים ממוצא אשכנזי ונדירה יותר ביוצאי בלקן (תורכיה, בולגריה, יוון ומדינות יוגוסלביה לשעבר).

מחלת קנוואן. מחלה ניוונית קשה של המוח. סימני המחלה הראשונים הינם רפיון שרירים והתקפי אפילפסיה המופיעים כבר בגיל חודשיים עד ארבעה חודשים. בשלב מאוחר יותר מתבטאת המחלה בפיגור מוטורי ושכלי קשה ביותר והחולים נפטרים לרוב עד גיל שלוש.

שכיחות הנשאים אצל אשכנזים היא 1:60. הבדיקה מבוצעת כיום בזוגות אשר בהם שני בני הזוג הם ממוצא אשכנזי או אשכנזי באופן חלקי.

אנמיה על של פנקוני (Fanconi anemia type C). מחלה קשה שסימניה העיקריים הינם מומים בגפיים, אנמיה קשה ונטייה מוגברת לגידולים סרטניים, עקב שבירות מוגברת של הכרומוזומים. בנוסף, חלק מהחולים נמוכים ובעלי היקף ראש קטן ופיגור שכלי.

סוג C של המחלה שכיח באשכנזים ושיעור הנשאות של מוטציה הינו 1:89. סוג A של המחלה שכיח ביהודים ממוצא מרוקאי ושיעור הנשאות של המוטציה הנבדקת בסקר הינו 1:100. סוגים אחרים מופיעים בעדות אחרות, אך הם יותר נדירים.

תסמונת בלום. מחלה קשה הגורמת, בין היתר, למשקל לידה נמוך ובהמשך לקומה נמוכה, עקרות, רגישות יתר לשמש ונטייה לגידולים סרטניים בגיל צעיר. תוחלת החיים היא כ-40 שנה. המחלה תוארה רק ביהודים אשכנזים, כאשר שיעור הנשאות הינו 1:100.

מחלת נימן פיק (Niemann Pick disease type A). מחלה קשה זו גורמת לאגירה של שומנים במוח. המחלה מתבטאת בהפרעה בגדילה, הגדלת כבד וטחול, פיגור שכלי, שיתוק ואפילפסיה. המחלה בד"כ מביאה למוות עד גיל שלוש. שיעור הנשאות אצל אשכנזים הינו 1:90.


מוקוליפידוזיס (Mucolipidosis type 4 or ML4). מחלה ניוונית קשה של המוח שסימניה העיקריים הם פיגור שכלי, איחור בהתפתחות מוטורית והפרעות קשות בראייה כתוצאה מעכירות בקרניות וניוון רשתית הגורמים במקרים רבים לעיוורון מוחלט. סימני המחלה הראשונים מופיעים כבר לפני גיל שנה. שיעור הנשאות של מוטציה בגן אצל אשכנזים היא 1:100.

לחלק השלישי בסידרה:מחלות גנטיות שכדאי לבדוק לפני הריון



* המידע המופיע כאן אינו מהווה המלצה לנקיטת הליך רפואי כזה או אחר. כל המסתמך על המידע המוצג עושה זאת על אחריותו בלבד. הגלישה בכפוף לתנאי השימוש באתר