בדיקות בהריון - בדיקות גנטיות לפני הריון

בדיקות הסקר הגנטיות נועדו לזהות זוגות הורים נשאים של מחלות גנטיות, הנמצאים בסיכון יתר להוליד צאצאים שיסבלו ממחלה גנטית.

בזוגות אלו מבוצע אבחון טרום לידתי במהלך ההריון באמצעות בדיקת סיסי שליה או דיקור מי שפיר על מנת לקבוע האם העובר בריא או חולה. את בדיקות הדם מומלץ לבצע עוד לפני ההריון או מוקדם ככל האפשר במהלך ההריון, כיוון שמשך הזמן הנדרש לקבלת התוצאות הינו מספר שבועות.

כל המחלות (למעט תסמונת ה-X השביר) מועברות בצורה תורשית הקרויה "אוטוזומית רצסיבית". המחלות נגרמות על ידי שינוי בחומר התורשי (מוטציה בגן מסוים). הסיכון ללידת צאצא חולה קיים רק אם שני בני הזוג נשאים של מוטציה כלשהי בגן האחראי למחלה.

לנשאים יש עותק אחד תקין ועותק אחד פגום (מוטנטי) של הגן. חולה במחלה יורש מכל הורה עותק מוטנטי אחד ולכן, אין לו אף עותק תקין. לזוג הורים נשאים יש סיכון של אחד לארבע (25 אחוזים) ללידת צאצא החולה במחלה, בכל הריון. מחלות אלו מופיעות בשכיחות שווה בשני המינים.

בשלב הראשון נהוג לבדוק רק אחד מבני הזוג. אם לא נמצאה אף מוטציה, הסיכון ללידת צאצא חולה הינו נמוך, והאיבחון מסתיים.

אם אצל אחד מבני הזוג מתגלה מוטציה, יש לקבל יעוץ גנטי, ולבדוק גם את בן הזוג השני. במידה ושני ההורים נשאים של מוטציה מוכרת, ניתן לבצע אבחון טרום לידתי על ידי בדיקת סיסי שליה בשבוע 10 עד 12 להריון או באמצעות דיקור מי-שפיר החל משבוע 16 להריון. בדיקות אלו יקבעו האם העובר בריא או חולה.

לאור התוצאות יוענק יעוץ גנטי שבמסגרתו מחליטים בני הזוג לגבי המשך ההריון. לחלופין, בזוגות נשאים ניתן לבצע אבחון גנטי טרום השרשה.

אבחון כזה מתבצע באמצעות הפריה חוץ גופית (הפריית מבחנה) במהלכה מתקבלים מספר עוברים. בשלב בו העובר הינו בן שמונה תאים, דוגמים תא אחד או שניים מכל עובר ובודקים במעבדה האם הוא נושא את המחלה או לא. היות והתא הבודד מייצג את המטען הגנטי האופייני לעובר כולו, רק עוברים שנמצאו תקינים יוחזרו לרחם על מנת להשיג הריון תקין.

עם התקדמות המחקר הגנטי מתגלה הבסיס הגנטי של מחלות נוספות, ובהתאם מתווספות בדיקות חדשות לסקר הגנטי. בשל ריבוי הבדיקות, העלות הגבוהה ואי-הוודאות העולה בקרב זוגות רבים, פרסם איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל"ניירות עמדה במטרה לדרג את הבדיקות על פי סדר חשיבות, והתאמתם לקבוצות שונות באוכלוסייה. ניתן לחלק את כל הבדיקות הגנטיות לשלוש קבוצות עיקריות.

בדיקות המומלצות באופן חד משמעי לביצוע

בקבוצה זו נכללות בדיקות למחלות חמורות וחשוכות מרפא המאופיינות בשיעורי תחלואה או תמותה גבוהים בגיל הילדות ואחוז הנשאים שלהן הוא גבוה ( אחת ל-60).

סיסטיק פיברוזיס (Cystic Fibrosis - CF). מחלה תורשתית חמורה ושכיחה יחסית. שכיחות הנשאים באוכלוסייה הוא בין אחד ל-25 לבין אחד ל-30. שעור הופעת סיסטיק פיברוזיס באוכלוסייה הוא בין אחד ל- 2500 עד לאחד ל-3600 מקרים. המחלה מתבטאת בדלקות ריאה חוזרות, בבעיות תזונה הנובעות מספיגה לקויה של מזון במעיים על רקע פגיעה בפעילות של הלבלב, ובמליחות יתר של הזיעה.

בקרב אנשים ממוצא אשכנזי ניתן לגלות כ-95 אחוזים מנשאי המחלה על ידי בדיקת שש המוטציות השכיחות (תוארו מעל ל-1000 מוטציות שונות בגן האחראי למחלה). בקרב אנשים ממוצא אחר ניתן לגלות אחוז נמוך יותר של נשאים על ידי בדיקת המוטציות השכיחות האופייניות למוצא.

תסמונת ה-X השביר (Fragile X Syndrome). זו אחת הסיבות השכיחות לפיגור שכלי ואוטיזם. אחד מכל 4000 בנים ואחת מכל 7000 בנות לוקים בתסמונת זו. פרט לפיגור שכלי, ללוקים בתסמונת זו יש מראה פנים טיפוסי ואשכים גדולים אצל הבנים. התסמונת מועברת בתורשה רק מהאם במידה והיא נשאית. אחת מכל 250 נשים באוכלוסייה נשאית של תסמונת זו.

התסמונת נגרמת בשל שינוי בחומר התורשתי (מוטציה) בגן הממוקם על כרומוזום X. הגן האחראי לתסמונת (FMR-1) הינו בעל אופן תורשה יחודי: המוטציה הגורמת למחלה מתבטאת במקטע DNA, המכיל שלשות זהות של בסיסים החוזרות על עצמן מספר רב של פעמים, כמו חרוזים זהים בשרשרת.

בגן התקין יש עד 50 חזרות. גן עם יותר מ-200 חזרות נחשב למוטציה מלאה, הגורמת לביטול פעילותו של הגן. מצב הביניים של 50 עד 200 חזרות קרוי פרה-מוטציה, והינו בעל נטייה להפוך למוטציה מלאה במעבר מדור לדור. הסיכוי למוטציה מלאה בצאצאים עולה ככל שמספר החזרות גדול יותר אצל האם.

דיסאוטונומיה משפחתית (Familial Dysautonomia). מחלה תורשתית קשה, הידועה גם בשם תסמונת Riley-Day, המאופיינת בליקוי של מערכת העצבים האוטונומית והסנסורית. הפגיעה מתאפיינת ברפיון כללי, התכווצויות, נסיגה בהתפתחות הפסיכומוטרית, ופגיעה בתפקודי הגוף הבסיסים שאינם רצוניים, הנשלטים על ידי המערכת האוטונומית כגון: בליעה, נשימה, ויסות חום ולחץ דם, יצירת דמעות, קואורדינציה של השרירים ועוד.

החולים מאופיינים בחוסר גבשושיות על הלשון, היעדר דמעות ועוד. רוב החולים נפטרים בגיל צעיר. המחלה אופיינית בעיקר בקרב יהודים ממוצא אשכנזי עם שכיחות נשאות של אחד ל-30. שיעור החולים במחלה זו באוכלוסייה עומד על אחד ל-3600 לידות.

מחלת קנוואן (Canavan Disease). המחלה נובעת מחסר באנזים חיוני הפוגע במערכת העצבים המרכזית. המחלה מופיעה זמן קצר לאחר הלידה, ומתבטאת בפרכוסים, רפיון כללי, נסיגה בהתפתחות הפסיכומוטורית והיקף ראש גדול מהרגיל. הילדים הסובלים מהמחלה נפטרים בדרך כלל לפני גיל שלוש. שיעור הנשאים בקרב אשכנזים הינו אחד ל-50.

טיי- זקס (Tay Sachs Disease). מחלה חשוכת מרפא המופיעה בשנה הראשונה לחיים ומאופיינת בנזק מוחי מתקדם, עיוורון, חירשות, פרכוסים ומוות עד לגיל שלוש עד ארבע שנים. שכיחות הנשאים הינה אחד ל-30 באשכנזים ואחד ל-100 בקרב יהודים ממוצא מרוקאי. בדיקת הנשאות מבוצעת במימון משרד הבריאות.

תלסמיה (Thalassemia). המחלה מתבטאת באנמיה קשה החל מהשנה הראשונה לחיים, שינויים בשלד כתוצאה מהתרחבות מח העצם והגדלת הטחול. החולים זקוקים לעירויי דם לעתים קרובות, אך בשל עירויי הדם הרבים שוקע עודף הברזל באיברים השונים בגוף (בכבד, בלב ובבלוטות שונות) וגורם לפיגור בגדילה ולבעיות אנדוקריניות שונות.

נשאות לתלסמיה מאופיינת בנפח נמוך של כדוריות הדם האדומות וריכוז נמוך של המוגלובין בכדוריות אלו. לפיכך, ספירת דם פשוטה המבוצעת בקופת החולים מהווה בדיקת סקר ראשונית לגילוי נשאות של תלסמיה. המחלה שכיחה בעיקר בקרב יהודים יוצאי עדות המזרח, אגן הים התיכון, ובני מיעוטים.

לחלקו השני של המאמר העוסק בשתי קבוצות המחלות הנוספות

לאתר המרכז הרפואי תל אביב



* המידע המופיע כאן אינו מהווה המלצה לנקיטת הליך רפואי כזה או אחר. כל המסתמך על המידע המוצג עושה זאת על אחריותו בלבד. הגלישה בכפוף לתנאי השימוש באתר