פנקוני A (פנקוני אנמיה) - מה זה בכלל?

אנמיה מסוג פנקוני A היא מחלה תורשתית הנפוצה באופן יחסי בקרב יוצאי צפון-אפריקה, אולם המודעות לאבחונה עדיין נמוכה, מכיוון שעד לאחרונה בדיקת נשאות הגן למחלה, לא היתה זמינה.

תסמונת אנמיה על שם פנקוני מסוג A היא מחלה קשה, המתבטאת בחסר בתאי דם אדומים ובהמשך, גם במרכיבי דם אחרים.

המחלה מאופיינת בנטייה מוגברת להתפתחות מחלות סרטן, בעיקר סרטן דם מסוג לוקמיה בגיל צעיר.

כמו כן, במומים מולדים כגון פגמים במבנה השלד (גולגולת ועמוד שידרה בעיקר), מומים של הכליה, פיגמנטציה בלתי תקינה של העור, משקל וקומה נמוכים של הילד, היקף ראש קטן ופיגור שכלי.

למידע נוסף היכנסו לפורומים:
פורום בדיקות רפואיות, בדיקות דם
פורום הריון ולידה
פורום הריון בסיכון גבוה
פורום הכנה ללידה
פורום לידה טבעית, לידה פעילה
פורום רפואה משלימה בהריון
פורום רפואת משפחה

שיעור הנשאות של מחלת פנקוני מסוג A בקרב יהודים יוצאי צפון-אפריקה עומד על כ-1:100 והוא דומה לשיעור הנשאות של פנקוני מסוג C בקרב אשכנזים שעומד על כ- 1:80-90.

בשעה שנשאות לפנקוני מסוג C נבדקת באופן שגרתי כמעט בקרב האשכנזים, יש מקום להגביר המודעות למחלת פנקוני A בקרב יוצאי מדינות צפון-אפריקה.

חשיבות הבדיקה הגנטית. איגוד הגנטיקאים בישראל ממליץ לבצע בדיקת נשאות לתסמונת אנמיה ע"ש פנקוני מסוג A לזוגות, בהם שני בני הזוג הם יוצאי העדות הצפון-אפריקאיות באופן חלקי או מלא.

הבדיקה מבוצעת מזה כשנה בכל בתי החולים, לכן מומלץ גם לזוגות אשר ביצעו בדיקות גנטיות לפני למעלה משנה, ולא ביצעו בדיקה למחלה זו, לבצעה לפני ההריון, או בשבועות הראשונים להריון.

ניתן לבצע את הבדיקה כחלק מהסקר הגנטי הנערך בתחילת ההריון או כבדיקה נפרדת במידה ואין צורך בביצוע בדיקות גנטיות אחרות.

לכתבות בנושאי הריון ולידה:
סכנה: השמנת יתר בהריון
הקשר בין פוריות תזונה וספורט
איך לא תעברי לידה טראומטית?
ישראל: פחות הפלות והפסקות הריון
גרידה לאחר הפלה? מיותר

אם אחד מבני הזוג נמצא נשא יש לבדוק את בן הזוג השני. ובמידה ושני בני הזוג נשאים, קיים סיכון של 25% (1 ל-4) בכל הריון להולדת תינוק חולה ועל כן מומלץ אבחון טרום לידתי בבדיקת סיסי שלייה בשבוע 10-12 להריון או דיקור מי שפיר בשבוע 16-20 להריון.

לחילופין, על מנת להימנע מאפשרות של הפסקת היריון, ניתן לבצע אבחון גנטי טרום השרשתי של עוברים שהושגו בהפריית מבחנה, כבר בשלב של 6-8 תאים. במקרה זה, רק עוברים בריאים מוחזרים לרחם ולפיכך אין כמעט סיכוי כי התינוק יסבול ממחלה גנטית זו.

* המידע המופיע כאן אינו מהווה המלצה לנקיטת הליך רפואי כזה או אחר. כל המסתמך על המידע המוצג עושה זאת על אחריותו בלבד. הגלישה בכפוף לתנאי השימוש באתר