מחלות גנטיות שכדאי לבדוק לפני הריון

לפרקים קודמים בנושא בדיקות גנטיות:
פרק ראשון: בדיקות גנטיות, בדיקות לפני הריון
פרק שני: בדיקות גנטיות לפני הריון

תסמונת אשר (Usher syndrome type 1F). החולים נולדים חרשים ובמהלך העשור השני לחיים מתחיל תהליך פרוגרסיבי של ירידה בראיה (רטיניטיס פיגמנטוזה) המביא לעיוורון.

קיימות מספר תת קבוצות של תסמונת זו השונות זו מזו בדרגת החומרה, אולם סוג 1 הינו החמור מביניהם.

שיעור הנשאות המשוער של מוטציה בגן אצל אשכנזים הינו כ-1:100. צורות אחרות של תסמונת אשר תוארו בעדות אחרות וחלקן ניתנות לאבחנה.

מחלת אגירת גליקוגן(glycogen storage disease type 1a, Von Gierke). מחלה תורשתית קשה שסימנים הראשונים מתחילים בשנה הראשונה לחיים וכוללים ירידות חדות ברמת הסוכר בדם, הפרעות קרישה והגדלת כבד. סיבוכים מאוחרים יותר צפויים במעי, בכליות, בעצמות וגידולים בכבד.

שכיחות המוטציות באוכלוסיה הלבנה בעולם הינה 1:130 ואצל יהודים ממוצא אשכנזי שכיחותה כ-1:100.

מחלת סירופ מייפל. (Maple Syrup Urine Disease - MSUD). מחלה תורשתית קשה שסימניה הם הידרדרות נוירולוגית, חמצת מטבולית ושתן בעל ריח דומה לסירופ מייפל. ללא טיפול הילדים מתים כבר בגיל חודש.דיאטה דלה בחומצות אמינו מסויימות מצליחה לעצור את התקדמות המחלה אבל לא לרפא נזק שכבר נגרם.

שכיחות המוטציה הנבדקת היא 1:113 ביהודים ממוצא אשכנזי.

מחלת ניוון שרירים (Nemaline myopathy type 4). מחלה המתבטאת בניוון שרירים מתקדם אשר יכול להתחיל החל מהלידה ועד העשור השני לחיים.

מוכרים מספר גנים הגורמים למחלה. בחלק מהמקרים ההורשה אוטוזומלית דומיננטית, בסיכון של 50% להעברת גן פגום ובאחרים ההורשה אוטוזומלית רצסיבית ואז סיכון ההשנות בצאצאים הוא 25%.

ביהודים ממוצא אשכנזי מוכרת מוטציה המועברת בהורשה אוטוזומלית רצסיבית.שכיחות הנשאים 1:108 ואצל כולם תוארה מוטציה אחת.

תשובות לכל השאלות על הריון ולידה, בפורורמים שלנו:
פורום הריון לידה הנקה
פורום תזונה ודיאטה בהריון
פורום אולטרה-סאונד במילדות
פורום פגות
פורום בחירת שם לתינוק
פורום רפואה משלימה בהריון
פורום זכויות נשים לאחר לידה

חסר באנזים אלפא 1, אנטיטריפסין ( Alpha 1 antitrypsin deficiency). מחלה זו, בצורותיה הקשות, מתאפיינת על ידי פגיעה קשה בכבד בתקופת הילדות העלולה להגיע עד לאי ספיקת כבד קשה וכן מחלת ריאה משמעותית.

שיעור הנשאים של מוטציה בגן באשכנזים הינו 1:92 אך דווחה גם באנשים ממוצא אחר.

אטקסיה טלנגיאקטזיה (Ataxia Telangiectasia, AT). מחלה קשה המתחילה בגיל הילדות בהפרעות בתנועה עם קושי בשיווי משקל. בהמשך מופיעה הרחבה של כלי דם בעיניים ובעור (טלנגיאקטזיה).

לחולים במחלה יש סיכון מוגבר לגידולים סרטניים ופגם במערכת החיסונית הגורם לנטייה לדלקות ריאה חוזרות.

המחלה תוארה בשכיחות מוגברת ביהודים ממוצא צפון אפריקאי (במיוחד מרוקו, טוניס).מעריכים שבקרב יהודים ממוצאים אלו אחד מתוך 40-80 איש נושא גן פגום למחלה זו.

תסמונת אגירת גליקוגן מסוג 3 (Glycogen storage disease type 3 or GSD3). מחלה זו מתחילה להתבטא בילדות בירידה חדה ברמת הסוכר בדם, הפרעות עיכול, עיכוב גדילה והגדלת כבד.

חומרת המחלה שונה בין חולים ולעיתים יש שיפור בחומרה בגיל ההתבגרות.במקרים אחרים מופיעים סימפטומים של חולשת שרירים אצל מבוגרים חולים.

המחלה תוארה ביהודים ממוצא צפון אפריקאי, במיוחד מרוקו וטוניס, בהם שיעור הנשאים מוערך כ-1:35.

מטכרומטיק לאוקודיסטרופי (Metachromatic Leukodystrophy, MLD). מחלה תורשתית קשה שסימניה העיקריים מתחילים בסביבות גיל שנה.המחלה גורמת להידרדרות נוירולוגית קשה ופיגור שכלי . המחלה מביאה לרוב למוות בסביבות גיל 3-5 שנים.

המחלה שכיחה ביהודים ממוצא תימני, במיוחד מאיזור חבן.שכיחות הנשאים היא 1:50 בקרב תימנים ו-1:17 בקרב יוצאי איזור חבנים.בכל החולים אובחנה מוטציה אחת והיא שנבדקת בבדיקת הסקר.

תסמונת קוסטף (3 Methyl Glutaconic Aciduria - 3MGA). מחלה זו מתאפיינת בניוון עצב הראיה עם ליקוי ראיה ובעיות נוירולוגיות המתחילות בגיל הילדות ומתבטאות בהפרעות תנועה ושיווי משקל.הממצאים נוטים להחמיר עם הזמן.

המחלה מופיעה ביהודים ממוצא עירקי ושכיחות הנשאים היא 1:40 לערך. בכל החולים תוארה מוטציה זהה.

מחלת ניוון שרירים Limb Girdle Muscular Dystrophy type 2B) 2B).מדובר במחלה הגורמת לניוון שרירים המתחיל ברוב המקרים בעשור השני או שלישי לחיים ומתבטא בחולשה מתקדמת של גפיים וחגורת כתפיים.

המחלה שכיחה במיוחד ביהודים ממוצא לובי (טריפוליטאי).שכיחות הנשאים בלובים היא 1:10 לערך. בכל החולים זוהתה מוטציה זהה.

Megalencephalic Vacuolating Leukoencephalopathy - MLC. מחלה זו גורמת להגדלה מואצת של הקף הראש במהלך השנה הראשונה לחיים ואחר כך מתפתחת התדרדרות נוירולוגית, הגורמת לספסטיות והליכה לא יציבה.רוב החולים מפתחים מחלה אפילפטית עם פגיעה בחומר הלבן של המוח.

ההתדרדרות בדרך כלל איטית ובחלק מהמקרים אין פגיעה קוגניטיבית.

המחלה שכיחה במיוחד ביהודים ממוצא לובי. שכיחות הנשאים בלובים היא 1:40 ובכל החולים זוהתה מוטציה זהה.

עוד על בדיקות בהריון:
כיצד לאתר תסמונת דאון
שאלת בדיקות מי השפיר
ומה שלום העובר?
מורה נבוכים: בדיקות גנטיות בהריון
מדריך בדיקות אולטרה-סאונד בהריון

חרשות הנגרמת על ידי הגנים קונקסין 26 וקונקסין 30. עד למחצית המקרים בהם קיימת חרשות גנטית המועברת בהורשה אוטוזומלית רצסיבית נגרמים מפגם בגן קונקסין 26.

אצל אשכנזים דווחה נשאות של מוטציה בגן ב- 5% מהאוכלוסיה אך קיימות מוטציות גם בבני עדות אחרות.

שילוב של מוטציה בקונקסין 26 עם חסר בגן לקונקסין 30 גורמת גם היא לחרשות ולכן הבדיקה כוללת שלילת מוטציות שכיחות בקונקסין 26 וחסר בקונקסין 30.

הבדיקה מבוצעת לזוגות בהם כל אחד מבני הזוג ממוצא אשכנזי מלא או חלקי, אך ניתנת לבדיקה גם באנשים בני מוצא אחר למרות ששכיחות הנשאות ביהודים שאינם אשכנזים ובאוכלוסיה שאינה יהודית אינה ידועה. במשפחות בהן קיים סיפור משפחתי של חרשות יש להקפיד לבצע בדיקות אלה.

Spinal Muscular Atrophy - SMA. מחלה חמורה הגורמת לחולשת שרירית פרוגרסיבית שנגרמת על ידי ניוון תאי עצב מוטוריים בעמוד השידרה.

SMA הינה מחלה אוטוסומלית רצסיבית, כלומר - מועברת רק במקרה ששני ההורים נשאים. קיימים מספר תת סוגים של המחלה, הנקבעים לפי זמן הופעת הסימנים ולפי חומרת המחלה. האבחון נעשה בדרך כלל לפני גיל שישה חודשים.

המחלה מתבטאת בכך שהתינוק אינו מסוגל להרים את ראשו ובאיחור בהשגת אבני דרך התפתחותיות. ייתכנו גם קושי באכילה ובליעה וחולשה כללית בגפיים ובשרירי בית החזה.התקדמות המחלה הינה מהירה, ולרוב הילדים נפטרים בגיל מוקדם.



* המידע המופיע כאן אינו מהווה המלצה לנקיטת הליך רפואי כזה או אחר. כל המסתמך על המידע המוצג עושה זאת על אחריותו בלבד. הגלישה בכפוף לתנאי השימוש באתר