בדיקות גנטיות - הגיע הזמן להכניסן לסל

בדיקות סקר גנטיות לפני הריון, עולות הרבה, זה ידוע. עובדה זו גורמת לכמחצית מהזוגות לא לבצע בדיקות חשובות אלו. פרופ' מוטי שוחט מסביר מדוע יש להכניס את הבדיקות הגנטיות לסל התרופות.
רק כ-50% מבין הזוגות המעוניינים להיכנס להריון, מבצעים בדיקות נשאות גנטית.

כיוון שמרבית הבדיקות הגנטיות אינן נכללות בסל הבריאות, זוגות רבים נאלצים לשלם אלפי שקלים לביצוע בדיקות אלה באופן פרטי.

לאור העלויות היקרות, רק כמחצית מהזוגות מבצעים את הבדיקות ורבים מהם, שאינם נבדקים לוקחים סיכון כבד.

הכנסתן של בדיקות גנטיות חדשות, תגדיל משמעותית את שיעור האבחון ותחסוך עלויות עתק בגין טיפול בילדים חולים במחלות גנטיות קשות.

למידע נוסף בנושא הריון ולידה היכנסו לפורומים:
פורום הכנה ללידה
פורום הריון ולידה
פורום אולטרה סאונד בהריון
פורום התפתחות תינוקות
פורום הריון בסיכון גבוה

יותר מבכל תחום אחר, מבטיחים החידושים בתחום הגנטיקה דרך חדשה ברפואה. כבר עתה ניתן לראות שיפור משמעותי באמצעי איתור זוגות הנמצאים בסיכון גבוה ללידת ילד עם מחלות גנטיות ומאפשרים מניעתן.

האם הביטוחים המשלימים מכסים בדיקות אלה? למבוטחי הביטוחים המשלימים יש כיום השתתפות יחסית גבוהה מהביטוח, ודגימת הדם לבדיקות הסקר הללו, החלה להילקח במספר סניפים של הקופות.

מהי חשיבותן של בדיקות הסקר הגנטיות? בדיקות אלו חשובות ביותר, גם אם אין במשפחה חולים במחלות גנטיות (לכן הבדיקות נקראות בדיקות סקר).

בבדיקות אלו אחת לכ-100 זוגות ללא שום סיפור משפחתי, ימצאו בסיכון גבוה (25%) ללדת ילד עם מחלה גנטית קשה - ואז ניתן יהיה לבדוק זאת באמצעות בדיקת מי שפיר בכל הריון, בכדי להבטיח ילד בריא ממחלה זו.

על פי משרד הבריאות, בישראל מגלים היום פי שלושה יותר ילדים חולים במחלות בבדיקות סקר גנטיות, מאשר מקרים של תסמונת דאון.

לשם גילוי תסמונת דאון האישה מבצעת בדיקות רבות: שקיפות עורפית, בדיקות דם בשליש ראשון ושני, סמנים רכים באולטרה-סאונד, ואפילו מי שפיר. כל אלה לא תורמים ולו שליש מהתרומה של בדיקות הסקר לנשאות, וזה בעוד ההיענות של האוכלוסייה לבדיקות סקר גנטיות אינה גבוהה יחסית.

לכתבות נוספות בנושא הריון ולידה:
בדיקות גנטיות לפני הריון
פריצת דרך בגילוי מוקדם של הריון בסיכון
בדיקות גנטיות, בדיקות לפני הריון
14 טיפים למוכנות להריון
הריון - 5 דברים שנויים במחלקות

עוד ראייה לחשיבותן של הבדיקות: יהודים חרדים משתמשים בבדיקות אלו ב-99% היענות, הם עוברים את הבדיקות לפני הפגישה עם בת הזוג. באוכלוסייה הערבית מממן משרד הבריאות בדיקות סקר ייחודיות למגזר לפי המחלות הנפוצות בכפרים הספציפיים.

מאידך, דווקא אצל הזוגות החילוניים, שמעוניינים יותר מכולם במניעת מחלות גנטיות קשות, ושהמימון מגיע מהביטוח המשלים, ההיענות לא מספקת - רק 50% מהם מבצעים את הבדיקות.

הסיבה היא בעיקר תדמיתית, הם לא מקבלים מידע נכון, והרבה מהם מוטעים בגלל תפיסה לא נכונה של המשמעות של הבדיקות האלה, מידע לא מעודכן מצד הרופאים ומידע מוטעה בצ'טים.

מתי לבצע את הבדיקות וכיצד להתעדכן אילו בדיקות כדאי לבצע? את הבדיקות מומלץ לבצע לפני היריון, אולם ניתן לבצעם גם בשבועות ההיריון הראשונים.

בדיקות סקר לנשאות מחלות גנטיות בישראל החלו בבדיקת האוכלוסייה למחלת טיי זקס והתרחבו בשנים האחרונות, תודות לכלים והמידע החדשים שהתפתחו בתחום הגנטיקה.

מדובר בתוכנית למניעת מחלות קשות כמו טיי-זקס וסיסטיק פיברוזיס, שניתן וחשוב למנוע אותן לפני הלידה. רשימת המחלות הנבדקות הולכת ומתרחבת בהדרגה ולכן נשים שעברו בדיקות כאלו צריכות להתעדכן לגבי בדיקות חדשות בכל הריון נוסף.

בדיקות סקר מוצעות היום לזוגות בהריון, גם במשפחות בהן לא נודעו מקרים של מחלות גנטיות תורשתיות.

ההמלצות לגבי איזו בדיקה יש להכליל בבדיקות הסקר נקבעות ומעודכנות על ידי איגוד הגנטיקאים ומתבססות על שכיחות המחלה (והנשאים לגן המחלה) בקבוצות האתניות של בני הזוג, חומרת המחלה (שאין לה טיפול), פשטות ועלות הבדיקה, מידת ה"כיסוי" של הבדיקה (איזה אחוז מהזוגות שבסיכון יתגלו בבדיקה), היכולת להמשיך ולבדוק את קיום המחלה בעובר במהלך ההריון, אם ימצאו בני הזוג נשאים ועוד.

הצעד הראשון באבחנה הוא בדיקה המיועדת לגלות אם אחד מבני הזוג נושא את הגן למחלה. רק אם בן הזוג שנבדק נמצא נשא, ייבדק גם בן הזוג השני, די לבצע בדיקת נשאות פעם אחת בלבד ולהתייחס אליה בכל ההריונות.

מה אם אותרו שני בני הזוג כנשאי גן למחלה?תסמונת ה-X השביר מספיק שהאישה נשאית), המחלות שנבדקות כיום (כולן פרט לתסמונת ה-X השביר) בעלות צורת תורשה דומה, ובהן יוולד ילד חולה רק אם שני הוריו נושאים את הגן למחלה.

אפשר לזהות מצב נשאות רק בבדיקות גנטיות הנערך באמצעות בדיקת דם. ההורים הנשאים הם בריאים ואין להם סימנים למחלה הגנטית, אך אם שניהם נשאים קיים סיכון של 25% בכל הריון, שהוולד יהיה חולה.

במידה ושני בני הזוג הם נשאי גן למחלה (ובמקרה של תסמונת ה-X השביר אם האישה נשאית), ניתן לבדוק את קיום, או אי קיום המחלה אצל העובר בבדיקה טרום לידתית.

במקרה כזה בני הזוג יופנו למרפאה לייעוץ גנטי כדי לקבל הסבר על הממצאים, ושם ימליצו בפניהם כיצד ניתן לבצע אבחון טרום לידתי מדי היריון.

אפשר לאבחן את העובר כבר בשלבים מוקדמים של ההיריון (בבדיקת סיסי שליה, CVS בשבועות 11-10), אם נחוץ, או בבדיקת מי שפיר. כיום ניתן גם לאפשר את בדיקת העובר עוד בטרם החזרתו לרחם בהפרייה חוץ גופית (PGD).

דרג עד כמה מאמר זה עזר לך

עזר מאד

עזר

טוב

עזר קצת

לא עזר


* המידע המופיע כאן אינו מהווה המלצה לנקיטת הליך רפואי כזה או אחר. כל המסתמך על המידע המוצג עושה זאת על אחריותו בלבד. הגלישה בכפוף לתנאי השימוש באתר