בדיקות גנטיות, בדיקות לפני הריון

בשנים האחרונות חלה התפתחות מהירה בהבנת הבסיס הגנטי במספר גדול של מחלות תורשתיות, שחלקן קשות וחשוכות מרפא עם תמותה ותחלואה מוקדמים. הבנה זו מספקת כלים לאבחנה של מחלות תורשתיות, ולזיהוי נשאים למחלות אלו.

במקרים רבים, אנו כלל לא מודעים לעובדה שבדנ"א שלנו קיימים גנים "פגומים" העלולים להביא למחלות, שחלקן יכול לבוא לידי ביטוי רק בדור הבא.

מצב זה, הקרוי "נשאות", מתייחס למצב בו אדם בריא נושא שינוי גנטי סמוי בגן מסוים (מוטציה) כלומר, כאשר לאדם מסוים יש את הגן האחראי למחלה, אך הוא איננו חולה במחלה, הוא נקרא נשא של המחלה.

בדיקות גנטיות הן בדיקות המוצעות לזוגות (לפני ההריון או במהלך שלביו הראשונים) שלהם אין כל היסטוריה משפחתית של מחלה תורשתית, כגון, פיגור שכלי או מום מלידה.

מטרת הבדיקות הגנטיות באוכלוסייה היא לאתר נשאים למחלות קשות, ובמיוחד לאתר זוגות בסיכון, לפני שייוולד להם צאצא החולה באחת המחלות הנבדקות.

מחפשת שם? קבלי ייעוץ נומרולוגי בפורום בחירת שם לתינוק
היית שמחה לעזרה צמודה בהריון? הכנסי לפורום דולה- תומכות בלידה
רוצה הריון קל וטבעי? הכנסי פורום רפואה משלימה בהריון
לאכול נכון בשביל שניים, פורום תזונת נשים בהריון

אנשים אלו, שהם נשאים סמויים (אנשים בריאים שאינם יודעים כי הם נשאים), יהיו לעיתים קרובות אף ללא הסטוריה משפחתית של חולים במחלה גנטית. בדרך זו ניתנים בידי הנבדקים כלים לקבלת החלטות לפני נישואים, לתוכניות פריון, לאבחון טרום לידתי או לניהול הריון.

איגוד הגנטיקאים ממליץ כיום על בצוע של מספר בדיקות גנטיות לכלל הציבור. בחירת סוג הבדיקות ומספרן –מושפעת מהמוצא האתני-עדתי של שני בני הזוג.

רוב המחלות הנבדקות הן "רצסיביות" - כלומר, כאשר שני ההורים נושאים את הגן הפגוע, קיים סיכוי של כ-25% שהתינוק יקבל גן פגוע משני ההורים, ויחלה במחלה.

בשאר המקרים ייתכן סיכוי של 25% שהתינוק יהיה בריא ולא ישא את הגן הפגוע (במידה והתינוק מקבל מכל הורה את הגן התקין שלו), וקיים סיכוי של 50% שהתינוק יהיה בריא אך נשא של המחלה, בדיוק כמו ההורים. לכן, הנוהל המקובל הוא שאם הורה אחד נבדק ולא נמצא אצלו שינוי בגן, אז אין צורך בבדיקת בן הזוג גם כן.

בתסמונת ה-X השביר צורת ההורשה שונה, העברת המחלה בדור הראשון היא על ידי האם בלבד. הגן הפגוע בתסמונת זו, FMR1, מצוי בקצה הזרוע הארוכה של כרומוזום X, ומועבר על ידי האישה לצאצאים. בנים פגועים יותר מבנות, אך גם בנות מראות את סימני המחלה.

עוד מד"ר מוטי חיימי:
אני לא כמו הרופאים מ-ER
גירושין, ילדים ומשמורת משותפת
אקופונקטורה - הטיפול שדוקר ועוזר
תאי גזע IN, גברים OUT?
הכל על אבחון סרטן בילדים

בדיקות גנטיות מתבצעות על ידי בדיקת דם. בדיקות אלו מיועדות לזוגות המתכננים הריון, אולם גם אם ההריון כבר החל, עדיין ניתן לבצע את הבדיקות.

את הבדיקות מבצעים פעם אחת בלבד, אך לפני כל הריון מומלץ להתעדכן באשר לבדיקות גנטיות חדשות או מוטציות חדשות שנוספו.

מכיוון שלמציאת גן פגום בנבדק יש השלכות אפשריות גם על בני משפחה אחרים, רצוי ליידע בני משפחה נוספים על תוצאות הבדיקה.

מאחר ואת תסמונת ה-X השביר יש לבדוק רק אצל האישה (שאר הבדיקות הגנטיות יכולות להתבצע על ידי שני בני הזוג), מקובל לבצע גם את יתר הבדיקות בדגימת דם הנלקחת מהאישה.

נהוג כי זוגות המתכננים הריון או נמצאים בתהליך מוקדם של הריון, פונים ליועץ גנטי בקופת החולים או במכון גנטי בכדי לקבל ייעוץ לגבי המחלות הרלוונטיות אליהם (בהתאם למוצא).

במצבים בהם ישנם נישואים בין קרובי משפחה (קרבת דם), רקע משפחתי של מחלה גנטית, או בזוגות שיש להם כבר ילד הסובל מהפרעה גנטית - ישנו סיכון גבוה יותר ללקות במחלות גנטיות. במצבים אלה ניתן ייעוץ פרטני ומותאם לפי המוצא והמחלה הגנטית שאותה בני הזוג נושאים.

במידה וידוע במשפחה על מחלה גנטית, פיגור שכלי, מומים מולדים, עיוורון, חירשות או פטירה של תינוקות או ילדים - רצוי לידע את הצוות הרפואי, מכיוון שמחלות רבות אחרות ניתנות לאבחון שלא במסגרת הבדיקות הגנטיות ודרוש ברור משפחתי ומעבדתי ספציפי.

במידה ובמהלך הבדיקות מתברר כי קיים סיכוי גבוה להפרעה גנטית בעובר (בד"כ מאחר ושני ההורים נשאים למוטציה), בני הזוג יופנה לייעוץ גנטי ולבדיקות נוספות (בדיקת מיש שפיר או בדיקת סיסי שליה) בכדי לברר האם העובר אכן סובל מן ההפרעה הגנטית. במידה ויתברר כי העובר אכן חולה במחלה ההפרעה, ניתן יהיה להחליט בדבר המשך ההריון או הפסקתו.

אילו בדיקות לבצע? מכיוון שקימת שונות רבה בחומרת המחלות הניתנות לבדיקה ובשכיחותן בעדות השונות שבאוכלוסיה, המחלות מחולקות למספר קבוצות, לפי שכיחות הנשאות וחומרת המחלה.

בדיקות גנטיות המומלצות לביצוע כיום:

X שביר - מומלץ לכולם.

ציסטיק פיברוסיס - מומלץ לכולם, למעט יוצאי סוריה, לבנון, הודו, אתיופיה ורפובליקות מוסלמיות של ברה"מ לשעבר.

SMA - מומלץ לכולם.

דיסאוטונומיה משפחתית - מומלץ ליוצאי אשכנז ובלקן.

קנאוון - מומלץ ליוצאי אשכנז

קוסטף (3MGA) - מומלץ ליוצאי עיראק.

MLD (כלומר Metachromatic Leukodystrophy) - מומלץ ליוצאי תימן.

טי זקס - מומלץ ליוצאי אשכנז וצפון אפריקה. נעשית לרוב בדמו של בן הזוג, במסגרת יחידות משרד הבריאות.

בדיקות נוספות הניתנות לביצוע לבני זוג ממוצא אשכנזי מלא או חלקי:

מחלת נימן פיק A.

אנמיה מסוג פנקוני C.

חסר אנטי-טריפסין (A1AT).

תסמונת בלום.

מוקוליפידוזיס ML IV) 4).

מחלת אגירת גליקוגן 1a.

תסמונת אשר (1F).

ניוון שרירים (Nemaline).

מחלת Maple Syrup Urine (או MSUD).

עוד על בדיקות גנטיות:
למה הישראליות בהריון חרדות יותר?
אותר פגם הגורם למחלות קשות בילדים
אתה אבא, על אפך ועל חמתך
ומה שלום העובר?
על איכות העובר והקליטה ברחם כחלק מה-IVF
הטכניון: מצאנו בסיס גנטי לסרטן שד בגברים

בדיקות נוספות הניתנות לביצוע לבני זוג ממוצא צפון אפריקני מלא או חלקי:

אטקסיה טלנג'יאקטאזיה - אצל יוצאי מרוקו.

אנמיה מסוג פנקוני A.

אגירת גליקוגן מסוג 3.

MLC1 (מגלנצפליק לאוקואנצפלופטי) - בקרב יוצאי לוב.

יש להדגיש כי בנוסף לרשימה הנ"ל, ישנן כיום מחלות גנטיות נוספות בכלל האוכלוסייה ובעדות מסוימות בפרט, שהבסיס המולקולרי שלהן ידוע.

עם זאת, בדיקות סקר למחלות אלו אינן מומלצת בשלב זה באופן גורף לכלל הציבור מסיבות שונות: חלק מהמחלות אינן חמורות, חלקן מאופיינות בהופעת המחלה בגיל מבוגר, ובאחרות - אמינות בדיקת הנשאות בשלב זה אינה עומדת בסטנדרטים הנדרשים.

בין הבדיקות הללו ניתן למצוא את הבדיקות למחלת גושה, חרשות לא תסמונתית (קונקסין 26 ו-30), לבקנות, ניוון שרירים (שהגן האחראי לו הוא דיספרלין), פניל-קטונוריה (PKU), קדחת ים תיכונית (FMF) ועוד.

ההמלצות לגבי הבדיקות המוצעות משתנות מפעם לפעם, לאחר בחינה מתמדת של הנתונים ונוכח ההתפתחויות המדעיות בתחום זה.

החלקים הבאים של הכתבה יעסקו בפירוט של המחלות השונות עבורן מבוצעות הבדיקות הגנטיות ובהסבר על בדיקות מי שפיר וסיסי שליה.

לפרקים נוספים בנושא בדיקות גנטיות:
בדיקות גנטיות לפני הריון
מחלות גנטיות שכדאי לבדוק לפני הריון



* המידע המופיע כאן אינו מהווה המלצה לנקיטת הליך רפואי כזה או אחר. כל המסתמך על המידע המוצג עושה זאת על אחריותו בלבד. הגלישה בכפוף לתנאי השימוש באתר