טלסמיה או טאי זקס? בדיקות גנטיות בהריון

בכל הריון קיים סיכון להתפתחות עובר עם מום מולד כתוצאה ממחלה תורשתית. לעתים אין אנו מודעים כלל לעובדה שאנו נושאים גֶנים של מחלות העלולות לבוא לידי ביטוי רק בילדינו.

כאשר לאדם גֶן האחראי למחלה, אך הוא עצמו אינו חולה במחלה, הוא נקרא נשא של המחלה. מטרתן של בדיקות סקר גנטיות היא לאתר את אותם "נשאים סמויים", כלומר אנשים בריאים אשר אינם יודעים כי הם נשאים.

נושא הבדיקות הגנטיות בולט במיוחד אצל זוגות המעוניינים להביא ילד אל העולם. בזמן ההריון או לפניו עוברים הורים פוטנציאליים רבים בדיקות גנטיות על מנת לאתר מראש מחלות גנטיות לא רצויות העשויות לסכן את העובר.

לשאלות בנושא הריון ולידה, היכנסו לפורומים:
פורום מחלות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי טרום לידתי
פורום הריון ולידה
פורום אולטרה סאונד בהריון
פורום חרדה מהריון, חרדה בהריון
פורום הכנה ללידה

ישנן בדיקות גנטיות רבות למגוון מחלות. לפני שמחליטים אילו בדיקות גנטיות לבצע חשוב לדעת מספר עובדות:

1. מי נמצא בסיכון גבוה? קבוצות הנמצאות בסיכון גבוה יותר ללקות במחלות גנטיות: קבוצות המקיימות נישואים בין קרובי משפחה (קרבת דם), בעלות רקע משפחתי של מחלה וזוגות עם ילדים הסובלים מההפרעה הגנטית הנבדקת.

2 מתי ניתן לבצע את הבדיקות? בדיקות רבות ניתן לבצע לפני שמתכננים היריון ובדיקות מסוימות במהלך היריון.

3 כיצד מתבצעות הבדיקות? בדיקות הסקר הן בדיקות דם לכל דבר.

4. אילו בדיקות כלולות בסל הבריאות? מרבית הבדיקות לא ממומנות ע"י קופות החולים, פרט למחלות הבאות, הממומנות על ידי רוב קופות החולים:

טאי-זקס - מחלה הפוגעת בחילוף החומרים של שומנים בגוף, גורמת נזק מוחי קשה ובסופו של דבר למוות כבר בשנים הראשונות לחיי הילד. אחוז הנשאים שלה בקרב יהודים אשכנזים גבוה מאוד - תינוק אחד מ-25 לערך יחלה בטאי זקס.

סיסטיק פיברוזיס - מחלה הפוגעת בספיחת הנוזלים בגוף, ובשל כך ההפרשות חוסמות מערכות שונות כגון דרכי הנשימה, הלבלב והרבייה הזכרית. זו אחת המחלות הגנטיות השכיחות ביותר, המופיעה באחד מתוך 2,500 תינוקות לבנים.

תלסמיה - מחלה תורשתית של תאי דם אדומים הגורמת לאנמיה. הטיפול בה מצריך מתן עירויי דם במהלך כל החיים. רק במקרים בהם שני בני הזוג נשאים יש סיכון שייוולד ילד חולה.

דיסאוטונומיה משפחתית - מחלה תורשתית נדירה, הפוגעת במערכת העצבים הלא רצונית (האוטונומית), ועקב כך גם במערכת המוטורית והסנסורית. התסמינים מתבטאים בשאיפת מזון לריאות עקב חוסר תיאום במנגנון הבליעה, עליות וירידות קיצוניות בלחץ הדם ובעיות עיכול קשות. בישראל חיים כ-120 חולים רשומים.

5 אילו בדיקות חשוב לבצע למרות שאינן כלולות בסל הבריאות? בדיקות נשאוּת למחלות בשכיחוּת גבוהה באוכלוסייה, כגון בדיקה למחלה הניוונית SMA, אשר אחד מתוך 40 איש נושא את הגן למחלה.

למאמרים נוספים בנושא מחלות גנטיות ועוד:
בדיקות גנטיות: למנוע מומים מולדים
מי שמע על מחלת פברי?
10 מיתוסים על בדיקות גנטיות לפני הריון
PGD - אבחון גנטי טרום השרשה
הריון ראשון - איך מתכוננים אליו?

6 אילו בדיקות ייחודיות לכל מוצא? כל זוג יכול לפנות לרופא המטפל או למכון הגנטי בכדי לקבל יעוץ על המחלות הרלוונטיות בהתאם למוצא. בדיקות גנטיות מומלצות לרוב העדות הן: טאי זקס, סיסטיק פיברוזיס ותסמונת X שביר.

7. האם צריך לבצע בדיקות גנטיות גם בהריונות חוזרים? מומלץ להתעדכן לפני או במהלך כל הריון על בדיקות גנטיות חדשות שנוספו ולבצען בהתאם להמלצות.

8. מה קורה כאשר בבדיקה גנטית נמצא סיכוי גבוה למחלה? בני הזוג יופנו לייעוץ גנטי, ובמהלך ההריון יישלחו לביצוע בדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי שליה כדי לברר האם העובר סובל ממחלה גנטית או לא.




* המידע המופיע כאן אינו מהווה המלצה לנקיטת הליך רפואי כזה או אחר. כל המסתמך על המידע המוצג עושה זאת על אחריותו בלבד. הגלישה בכפוף לתנאי השימוש באתר