בדיקת טיי זקס, סיסטיק פיברוזיס

בדיקת סיסטיק פיברוזיס נכנסה לסל הבריאות - בדיקה חשובה לגילוי נשאות למחלת סיסטיק פיברוזיס, הוכנסה לסל הבריאות וכעת מבוצעת ללא תשלום.

מחלת סיסטיק פיברוזיס (CF) הינה מחלה תורשתית חמורה ושכיחה יחסית (כ-1:2,500 - 1:3,600 ילדים לוקים במחלה).

המחלה מתבטאת בדלקת ראות חוזרת, בעיות תזונה הנובעות מספיגה לקויה של מזון במעיים על רקע פגיעה בפעילות של הלבלב ובמליחות יתר של הזיעה.

הסיכון ללידת ילד/ה חולה קיים רק אם שני בני הזוג נשאים של מוטציה בגן האחראי למחלה (CFTR). לזוג הורים נשאים יש סיכון של 1:4 (25%) ללדת ילד/ה החולה במחלה, בכל הריון.

למידע נוסף על הפריה, הריון, לידה היכנסו לפורומים:
פורום הריון ולידה
פורום פוריות פריון הפריה חוץ גופית
פורום אולטרה סאונד בהריון
פורום הריון בסיכון גבוה
פורום הכנה ללידה

בשלב הראשון, נהוג לבדוק אחד מבני הזוג, רצוי את בן הזוג שעל פי מוצאו יש סיכוי רב יותר לאיתור מוטציה (לדוגמא אשכנזים).

אם לא נמצאה אצלו/ה אף אחת מהמוטציות הנבדקות, הסיכון להופעת המחלה הינו נמוך ביותר, והברור מופסק. במידה ואחד מבני הזוג נמצא כנשא, נבדק גם בן הזוג השני. אם שני בני הזוג נשאים של מוטציה מוכרת, ניתן לבצע בדיקת העובר על ידי בדיקת סיסי שליה או בדיקת מי שפיר.

במידה ובן זוג אחד נמצא נשא, ובבן הזוג השני לא נמצאה אף אחת מהמוטציות שנבדקו, הסיכון ללידת צאצא החולה במחלה נמוך, אך אינו אפסי.

הסיבה לכך נובעת מהעובדה כי תתכן בבן הזוג השני מוטציה נדירה שלא נבדקה ולא זוהתה. במקרה כזה לא נהוג להמשיך בברור, היות ולא ניתן לזהות בעובר את המוטציה הנדירה שלא אובחנה בהורה.

שכיחות הנשאים שונה בעדות השונות. ליהודים ממוצא אשכנזי, בהעדר היסטוריה משפחתית של סיסטיק פיברוזיס, הסיכון להיות נשא הינו כ-1:30. בעדות אחרות שיעור גילוי המוטציות נמוך יותר: כ-80%-90% ביהודים ממוצא צפון אפריקני, טורקי או גרוזיני, ופחות מ-50% או לא ידוע באחרים.

לכתבות נוספות על הריון, בדיקות גנטיות, לידה:
הכל על טיפולי פוריות ועל ה-PGD
בדיקות בהריון - בדיקות גנטיות לפני הריון
הריון: לדעת על מחלת SMA
כ-2% מהתינוקות נולדים עם מומים
חידוש: תאי גזע עם מחלת ה-X השביר

בדיקות גנטיות למחלת טיי זקס (Tay Sachs) - גם לנשים בהריון. בדיקת טיי זקס מולקולרית מאפשרת בדיקה פשוטה גם לנשים הרות.

עד היום, נעשו בדיקות אלו בשיטה של בדיקת האנזים בנסיוב. אולם כיוון שבמהלך ההריון משתנה הרמה של האנזים, נהגו לשלוח את בן הזוג לבדיקה.

אם בן הזוג היה נמצא נשא היה צריך להפנות את האישה לבדיקה מורכבת בכדוריות הדם הלבנות. שימוש בטכניקות מולקולריות לבדיקת מוטציות ברמת ה-DNA, מאפשרת כיום לבצע את בדיקת הנשאות לטיי זקס גם לנשים הרות.

קיימים שלושה סוגים של המחלה הנקבעים לפי גיל התחלת הסימנים, אך הצורה השכיחה של המחלה היא זאת של הילוד. סימניה מופיעים לרוב סביב גיל חצי שנה וכוללים: עצירה ובהמשך נסיגה בהתפתחות, תגובה מוגזמת לרעש, אובדן קשר עם הסביבה, חירשות, עיוורון, פרכוסים. למחלה אין טיפול והיא מסתימת במוות בשנים הראשונות לחיים.

על מנת שייוולד צאצא הלוקה במחלה, על שני ההורים להיות נשאים של עותק אחד תקין ועותק אחד פגום של הגן האחראי לתסמונת. לזוג הורים נשאים יש בכל הריון סיכון של 1 ל-4 (25%) ללידת ילד/ה הלוקה במחלה.

המחלה נדירה במרבית אוכלוסיות העולם. באוכלוסייה הישראלית היא קיימת בשכיחות יתר בקרב יהודים ממוצא אשכנזי (שעור הנשאות כ-1:30) ובקרב יהודים ממוצא צפון אפריקאי (שעור נשאות 1:110).

בשלב הראשון נבדק רק אחד מבני הזוג. אם לא נמצא נשא, אזי הסיכון ללידת צאצא הלוקה בטיי זקס נמוך והבירור מסתיים. במידה ובן/בת הזוג הנבדק מתגלה כנשא, על בן/בת הזוג השני לקבל יעוץ גנטי.

* המידע המופיע כאן אינו מהווה המלצה לנקיטת הליך רפואי כזה או אחר. כל המסתמך על המידע המוצג עושה זאת על אחריותו בלבד. הגלישה בכפוף לתנאי השימוש באתר