PGD - אבחון גנטי טרום השרשה

זוגות נשאי מחלות גנטיות, אתם יכולים להבטיח לידת צאצאים בריאים - אבחון גנטי טרום השרשה בתהליך של הפריה מלאכותית מאפשר זיהוי של מחלות גנטיות. פרופ' יובל רון על אבחון טרום השרשה
פרופ` ירון יובל
| 17/06/2008 |
צפיות: 10,684
רבות נכתב על חשיבות ביצוע בדיקות גנטיות לאיתור נשאות למחלות אלו אצל זוגות לקראת הריון, על מנת למנוע לידת ילד חולה במחלה קשה.

בפני זוגות נשאי גנים של מחלות גנטיות עומדות מספר אפשרויות שיכולות להבטיח את לידתם של צאצאים בריאים, האפשרות המוכרת והוותיקה היא כמובן לבצע במהלך ההריון בדיקת סיסי שליה או דיקור מי שפיר.

במקרה ומתגלה בבדיקות אלה שהעובר חולה, ניתן לבצע הפסקת הריון. אלא שהפסקת הריון קשה מבחינה נפשית, ויש לה השלכות רפואיות, נפשיות והלכתיות.

האפשרות השניה פחות מוכרת מאחר והיא נכנסה לשימוש רק בשנים האחרונות - אבחון גנטי טרום השרשה - אבחון נשאות של מחלות גנטיות עוד בשלב הפריית הביצית במעבדה, טרם השרשת ההריון ברחם.

למידע נוסף על הפריה, הריון, לידה היכנסו לפורומים:
פורום הריון ולידה
פורום פוריות פריון הפריה חוץ גופית
פורום אולטרה סאונד בהריון
פורום הריון בסיכון גבוה
פורום הכנה ללידה

מהו אבחון גנטי טרום השרשה? זו שיטה למניעת לידה של צאצאים הלוקים במחלה גנטית מסוימת.

השיטה מיועדת לזוגות נשאים של מחלות גנטיות, שאותרו באמצעות בדיקות סקר גנטיות או לאחר לידה של חולה במשפחה. בשיטה זו מבצעים הפריה חוץ גופית (הפרית מבחנה) ועורכים בדיקה גנטית בתא בודד הנלקח מהעובר.

בדרך זו מזהים את העוברים התקינים ומחזירים רק אותם לרחם, כך ניתן להימנע מהצורך בהפסקת הריון במקרה של עובר הלוקה במחלה גנטית.

במה כרוך הטיפול? השיטה מחייבת הפריה חוץ גופית, כמו אצל זוגות עם בעיות פוריות. הטיפול כולל מתן תכשירים הורמונליים להגברת הביוץ ושאיבת ביציות בהרדמה.

הפריית הביציות מבוצעת על ידי הזרקת זרע בודד מבן הזוג לכל ביצית. לאחר ההפריה, הביצית המופרית מתחילה ליצור את העובר על ידי חלוקתה ל-2, 4, 8 תאים וכך הלאה.

בשלב בו העובר מורכב משמונה תאים, נוטלים ממנו תא אחד או שניים בעזרת טכניקות של מיקרומניפולציה (פעולה הנעשית באמצעות מחטים עדינות תחת המיקרוסקופ). התאים שנלקחו מהעובר משמשים לאבחון הגנטי והעובר ממנו נדגמו התאים מוחזר לאינקובטור.

יש עדויות מדעיות כי פעולה זו אינה פוגעת בהתפתחותו התקינה של העובר. לאחר האבחון מחזירים לרחם את העוברים הבריאים, אם יש עוברים עודפים ניתן להקפיאם ולהשתמש בהם בשלב מאוחר יותר.

לכתבות נוספות על הריון, בדיקות גנטיות, לידה:
הכל על טיפולי פוריות ועל ה-PGD
בדיקות בהריון - בדיקות גנטיות לפני הריון
הריון: לדעת על מחלת SMA
כ-2% מהתינוקות נולדים עם מומים
חידוש: תאי גזע עם מחלת ה-X השביר

כיצד מאבחנים את העוברים? אבחון גנטי טרום השרשה מבוסס על היכולת לבצע בדיקה גנטית בתא בודד.

אבחון למחלות גנטיות מבוסס בדרך כלל על טכניקה הקרויה PCR, בטכניקה זו משכפלים את החומר הגנטי (DNA) המצוי בכמות מזערית בתא הבודד שניטל מן העובר. שכפול החומר הגנטי מאפשר לבחון האם בעובר מצויה המוטציה הידועה במשפחה.

כמו כן, במחלות בהן יש סיכון רק בעוברים ממין זכר (כמו במחלת דושן או בהמופיליה), ניתן לקבוע את מין העובר ולהחזיר לרחם רק עובר ממין נקבה.

אבחון לליקויים כרומוזמיים ניתן לבצע בטכניקה של FISH - בטכניקה זו משתמשים בסדרה של גלאים פלורוצנטיים (זרחניים) היכולים לזהות כרומוזומים מסוים או קטע מהם כדי לזהות עוברים עם ליקויים כרומוזומליים.

איזה מחלות ניתן לגלות ב-PGD? ניתן לבצע הליך זה כמעט בכל מחלה גנטית שהבסיס הגנטי שלה ידוע, כלומר שזוהו המוטציות (הפגמים הגנטיים) האחראיים למחלה במשפחה.

במרכז הרפואי תל אביב, לדוגמא, בוצעו כבר בהצלחה מאות אבחונים לעשרות מחלות שונות: סיסטיק פיברוזיס, X שביר, ניוון שרירים מסוג SMA, דיסאוטונומיה משפחתית, תסמונת בלום, מחלת קנוון, אנמיה ע"ש פנקוני, ניוון שרירים ע"ש דושן, מחלת גושה, נוירופיברומטזיס, תלסמיה, מגוון גדול של ליקויים כרומוזומליים כגון טרנסלוקציות מאוזנות ומחלות נדירות שונות.

למי מתאים הליך של PGD? כאשר בני הזוג הינם נשאים של מחלה גנטית או ליקוי כרומוזומי מאוזן, עליהם לעבור ייעוץ גנטי במרכז המבצע את ההליך על מנת לקבוע כי אכן הם מתאימים לעבור הליך זה במסגרת הפריה חוץ גופית.

עם מכתב ההמלצה מרופא גנטיקאי יפנו אל קופת החולים לקבלת טופס התחייבות לביצוע התהליך. לזוגות שהם נשאי מחלה גנטית, בעיות פוריות או לאחר הפלות, הבדיקה ממומנת על ידי קופות החולים במסגרת סל הבריאות.

דרג עד כמה מאמר זה עזר לך

עזר מאד

עזר

טוב

עזר קצת

לא עזר


* המידע המופיע כאן אינו מהווה המלצה לנקיטת הליך רפואי כזה או אחר. כל המסתמך על המידע המוצג עושה זאת על אחריותו בלבד. הגלישה בכפוף לתנאי השימוש באתר

יועצים בתחום

  • ד"ר יורם פייטלסון
    ד"ר יורם פייטלסון
    אלרגולוג ילדים בכיר מומחה לאלרגיה, לרפואת ילדים ולאימונולוגיה קלינית. עוסק במציאת פתרונות לטיפול בילדים עם אלרגיה למזון ולתרופות... קרא עוד