הריון: לדעת על מחלת SMA

תינוקות שלא זוחלים, ילדים עם בעיות נשימה חמורות, תינוקות שלא מזיזים ראשם - מחלת ה-SMA היא מחלה גנטית קשה וחשוכת מרפא. חשוב להיות מודעים ובמידת הצורך לבדוק את העובר במהלך ההריון
פרופ` ירון יובל
| 07/01/2008 |
צפיות: 9,022
מחלת ה-SMA היא מחלה גנטית הפוגעת בתאי העצב המוטוריים של חוט השדרה.

היא גורמת לניוון של השרירים הרצוניים האחראים לפעולות כמו זחילה, הליכה, בליעה ושליטה בראש ובצוואר.

התחושה ביתר הגוף היא נורמלית, כמו גם היכולות האינטלקטואליות של הילד.

מחלה זו הינה הגורם הגנטי השכיח ביותר לתמותה בתינוקות מתחת לגיל שנתיים - אחד מכל 10,000 תינוקות חולה במחלה קשה זו, וכאחד מתוך 40 איש נושא את הגן למחלה.

למידע נוסף היכנסו לפורומים:
פורום הריון ולידה
פורום הריון בסיכון גבוה
פורום הכנה ללידה
פורום לידה טבעית, לידה פעילה
פורום רפואה משלימה בהריון

הגן מועבר באופן רצסיבי, כלומר, כדי שייוולד ילד החולה במחלה, על שני ההורים להיות נשאים.

מדובר במחלה ללא אפיון עדתי, בניגוד למחלות גנטיות אחרות האופייניות לעדה מסוימת - אשכנזים, ספרדים, תימנים וכדומה.

המחלה שכיחה יותר באוכלוסיות המתאפיינות בנישואי קרובים. ישנם, למשל, כפרים ערביים שבהם המחלה שכיחה יותר בגלל ריכוז גבוה של נישואים בתוך המשפחה.

SMA מופיעה בשלוש דרגות חומרה:

הסוג הראשון (type 1) הוא הדרגה החמורה ביותר של המחלה, וגם הנפוצה ביותר. התינוקות החולים נולדים עם חולשה קיצונית ולרוב הם מאובחנים סמוך ללידתם או עד גיל ששה חודשים.

תינוקות אלו אינם מסוגלים להרים את ראשם ולהשיג אבני דרך התפתחותיות, כמו ישיבה או זחילה. כיוון שאין טיפול תרופתי המרפא את המחלה והתקדמותה מוגדרת כמהירה, הילדים נפטרים בדרך כלל עד גיל שנתיים.

הילדים נפטרים בעיקר עקב כישלון נשימתי, מכיוון ששרירי הנשימה ובית החזה אינם מפותחים ואינם מאפשרים נשימה. מבנה בית החזה קטן ומדולדל והתינוקות סובלים מדלקות ריאה חוזרות ונשנות.

הסוג השני (type 2) מתגלה בדרך כלל לאחר גיל חצי שנה, מכיוון שעד אז הם מתפתחים כרגיל ורק כאשר התפתחותם המוטורית נעצרת ההורים מביאים אותם לבדיקה.

בבדיקה הנוירולוגית מוצאים חולשה של השרירים והעדר רפלקסים. לא כל הילדים יסבלו מבעיות נשימה ובעייתם העיקרית היא חולשת שרירי הרגליים.

ישנם מקרים שבהם החולשה הראשונית נשארת קבועה ומקרים שבהם היא גוברת עם הגיל. ילדים אלה לא ימותו מהמחלה, אלא יהיו מוגבלים בתנועתם.

כיוון שטווח הביטוי של המחלה משתנה מאוד, קשה לקבוע את קצב התקדמות ההיחלשות של השרירים. ישנם ילדים המסוגלים ללכת בעזרת סדים ואילו אחרים לוקים בזיהומים נשימתיים, כמו דלקות ריאות חוזרות ונשנות עקב חולשה במערכת הנשימתית.

הסוג השלישי (type 3) הוא הצורה הקלה ביותר של המחלה ומאובחן בדרך כלל בגיל שנתיים עד שלוש. החולים סובלים מקושי בהליכה ולעתים גם מנפילות מרובות.

המחלה מתבטאת ברמות שונות של חומרה, אך מרבית החולים בה מתפקדים באופן תקין ויכולים לחיות עם המחלה במשך שנים רבות לפני שיזדקקו לסיוע.

למרבה הצער, טרם נמצא טיפול תרופתי למחלה וכל שהרופאים יכולים לעשות הוא לעקוב אחר התקדמותה ולסייע בשיפור איכות חייו של החולה באמצעות טיפולי פיזיותרפיה.

עוד על הריון ולידה:
סכנה: השמנת יתר בהריון
הקשר בין פוריות תזונה וספורט
איך לא תעברי לידה טראומטית?
ישראל: פחות הפלות והפסקות הריון
גרידה לאחר הפלה? מיותר

על כן נודעת חשיבות רבה לאבחון הגנטי המוקדם טרום הלידה. הבדיקות הגנטיות מבוצעת כיום בכל בתי החולים. ניתן לבצע את הבדיקה כחלק מהסקר הגנטי הנערך בתחילת ההיריון או כבדיקה נפרדת במידה ואין צורך בביצוע בדיקות גנטיות אחרות.

אם אחד מבני הזוג נמצא נשא מומלץ לבדוק את בן הזוג השני, אם זה אינו נשא הסיכון לצאצא חולה נמוך והבירור מופסק. אם שני בני הזוג נשאים, יש להם סיכון של 25% (אחד לארבע) לצאצא חולה במחלה.

לזוגות כאלה ניתן להציע אבחון טרום לידתי בבדיקת סיסי שלייה בשבוע 10-12 להריון או דיקור מי שפיר בשבוע 16-20 להריון.

אם נמצא כי העובר לוקה במחלה ניתן לבצע הפסקת הריון. אפשרות נוספת היא לבצע אבחון גנטי טרום השרשתי של עוברים שהושגו בהפריית מבחנה.

בשלב בו בעובר המתפתח יש ששה עד שמונה תאים, מוציאים תא אחד ובודקים האם העובר בריא או חולה. רק עוברים בריאים מוחזרים לרחם ולפיכך כל הריון שיתפתח יהיה של עובר בריא.

דרג עד כמה מאמר זה עזר לך

עזר מאד

עזר

טוב

עזר קצת

לא עזר


* המידע המופיע כאן אינו מהווה המלצה לנקיטת הליך רפואי כזה או אחר. כל המסתמך על המידע המוצג עושה זאת על אחריותו בלבד. הגלישה בכפוף לתנאי השימוש באתר