הומוציסטאין וחסימת כלי דם בעין

הומוציסטאין היא חומצה אמינית חיונית הנמצאת בדם. היפר-הומוציסטאינמיה הוא מצב לא תקין שבו, בהשוואה לאותה קבוצת גיל ומין, רמות ההומוציסטאין בדם מוגברות. בשנות ה-70 דווח לראשונה על כך שרמות גבוהות של הומוציסטאין בדם הן גורם לטרשת עורקים וחסימת כלי דם. במחקר שפורסם לפני מספר שנים ב-new england journal of medicine נמצא קשר הדוק בין רמת ההומוציסטאין בדם לבין התמותה ממחלת לב.

הומוציסטאין גורם לפגיעה בכלי דם במנגנונים אשר רובם אינם ידועים וחלקם הוכחו מעבדתית בלבד. ביניהם: פגיעה בכלי הדם על ידי תוצרי חמצון עצמי של הומוציסטאין, עידוד שגשוג של תאי שריר חלק בדפנות כלי הדם, ויצירת סביבה של קרישיות יתר. תהליך יצירת ההומוציסטאין כולל שלושה תהליכים נפרדים. כל הפרעה באחד מתהליכים אלה יגרום לעלייה ברמת ההומוציסטאין בדם.

חסר מולד או פגם באנזים cystathionine beta-synthase גורם למחלה קשה, הומוציסטאינוריה, שבה רמת ההומוציסטאין בדם גבוהה מאוד. אם שני הגנים המקודדים לאנזים פגועים, סובלים הנפגעים מסיבוכים במערכות השלד, הראייה והעצבים. ללא כל טיפול תרופתי לוקים עד 50 אחוזים מהם בסיבוך של מחלת כלי דם חסימתית או פקקת בגיל צעיר. אנזים אחר הקשור בתהליך יצירת ההומוציסטאין הוא mthfr, כאשר לאחרונה התגלה וריאנט פגוע של האנזים הזה.

שני גנים מקודדים

ברוב האוכלוסיות, בין חמישה ל-16 אחוזים מהאנשים הינם בעלי שני גנים מקודדים לווריאנט ובכמחצית מהאוכלוסייה הפגיעה היא רק באחד משני הגנים המקודדים לו. לפני מספר שנים פורסמו מספר מחקרים שתמכו בקשר בין מצב בו שני הגנים מקודדים לוריאנט הפגוע של האנזים ושכיחות מוגברת של טרשת עורקים ופקקת.

במחקרים שבוצעו במחלקת העיניים במרכז הרפואי תל אביב, ובמחקר שבוצע במחלקת עיניים בתל השומר נמצאה שכיחות מוגברת של מצב בו שני גנים מקודדים לוריאנט הפגוע של mthfr בקרב חולים עם חסימה של הוריד המרכזי של הרשתית. כלומר, גם היפר-הומוציסטאינמיה קלה יכולה להיגרם מחסר או פגם באחד האנזימים הקשורים במטבוליזם של הומוציסטאין.

אולם קיימות גם סיבות אחרות להיפר-הומוציסטאינמיה קלה, כגון סיבות תזונתיות הכוללות חסר של ויטמין B12, B6, בטאין או חומצה פולית, שלהם תפקיד חשוב בתהליכים האנזימתיים השונים. עליה ברמות הומוציסטאין בדם נצפו גם במצבים אחרים: עם הגיל עולה רמת ההומוציסטאין בדם כנראה כתוצאה מתזונה דלת ויטמינים או הפרעה בפירוק של ההומוציסטאין בגיל המבוגר. נמצא שבנשים בגיל הבלות רמות ההומוציסטאין גבוהות יותר מאשר בנשים בגיל הפוריות.

מחלות כגון אי ספיקת כליות כרונית, תת-פעילות בלוטת המגן, לוקמיה או פסוריאזיס, עלולות אף הן לגרום לרמה גבוהה של הומוציסטאין בדם, קרוב לוודאי עקב יצירת יתר או הפרעה בפירוק של ההומוציסטאין. כמו כן, ישנן תרופות שיכולות לגרום להיפר-הומוציסטאינמיה על ידי הפרעה בפעילות של ויטמין B12 או חומצה פולית.

במחקר שהתקיים בדקו ד"ר פזית פיאנקה מהמרכז הרפואי תל-אביב ופרופ´ בן-עמי סלע מהמעבדה לכימיה פתולוגית בבית החולים תל השומר (ביחד עם ד"ר גולדשטיין, אלמוג, מן ולבנשטיין), אם אמנם קיימת שכיחות מוגברת של היפר-הומוציסטאינמיה גם בחולים עם חסימות כלי דם בעין: אוטם של ראש עצב הראייה או חסימת העורק הראשי של הרשתית.תוצאות המחקר היו מרשימות: שכיחות ההיפר-הומוציסטאינמיה היתה 45 אחוזים בקבוצת החולים עם אוטם של ראש עצב הראייה, 60 אחוזים בקבוצת החולים עם חסימת העורק הראשי של הרשתית, וזאת בהשוואה ל-10 אחוזים בקבוצת הביקורת.

יתרה על כך, שכיחות יתר לחץ הדם ומחלת לב האיסכמית היתה גבוהה משמעותית בחולים עם רמות מוגברות של הומוציסטאין. החשיבות הגדולה באיתור אותם חולים שעברו חסימה של כלי דם בעין שלהם רמות מוגברות של הומוציסטאין היא ביכולתנו להציע טיפול תרופתי. הטיפול כולל מתן ויטמין B6, חומצה פולית ובטאין. ויטמינים אלו גורמים לירידה ברמות הומוציסטאין דם בכ-25 אחוזים. ברוב המקרים ניתן להסתפק במתן של חומצה פולית. זהו טיפול בטוח, זמין ולא יקר.

הסברה היא שעל ידי איזון רמת ההומוציסטאין בדם ניתן יהיה למנוע את ההשפעות ההרסניות של ההומציסטאין, ובכך להפחית את הסיכוי לנזק מתמשך בכלי הדם והתחלואה הקשורה לכך. לאחרונה הראו חוקרים השפעה מגינה של הטיפול בויטמינים הללו בחולים עם חסימות של כלי דם עורקיים בעין, חסימות אשר גורמות לירידה משמעותית בראיה.

לממצאים אלה משמעות רבה: בחולים עם פגיעה עינית, כלומר חסימה של העורק המרכזי של הרשתית או אוטם של עצב הראיה, אנו מקוים, שעל ידי הטיפול בויטמינים, ניתן יהיה להקטין את הנזק בעין הפגועה או למנוע נזק דומה בעין הבריאה. כמו כן מכיוון שהפגיעה של ההומוציסטאין היא רב-מערכתית, יתכן והטיפול יפחית את הסיכון לנזקים נוספים כגון פגיעה לבבית או מוחית.

לאתר המרכז הרפואי תל אביב לחצו כאן

* המידע המופיע כאן אינו מהווה המלצה לנקיטת הליך רפואי כזה או אחר. כל המסתמך על המידע המוצג עושה זאת על אחריותו בלבד. הגלישה בכפוף לתנאי השימוש באתר