דיקור מי שפיר

כיצד מתבצעת בדיקת מי השפיר, האמצעי המוכר ביותר לאבחון טרום לידתי של מחלות גנטיות? מה בודקים בדיוק בבדיקה? צוות המכון הגנטי של בית החולים וולפסון מסביר הכל על דיקור מי שפיר
מאת צוות המכון הגנטי
| 21/03/2006 |
צפיות: 8,170
בדיקת מי שפיר היא האמצעי המוכר ביותר לאבחון טרום לידתי של מחלות גנטיות. הבדיקה נעשית בתאים הנמצאים במי שפיר (נוזל המקיף ומגונן על העובר בתוך הרחם).

נדרשת תקופה של 10 עד 14 ימים עד להתרבות התאים בכמות המספקת לבדיקת כרומוזמים. אם מטרת הבדיקה היא איבחון מחלה מסוימת על ידי בדיקה ביוכימית או DNA, נדרשת כמות תאים גדולה יותר, ולכן משך הבדיקה ארוך יותר.

כיצד מתבצעת הבדיקה? השלב הראשון בתהליך הוא ביצוע בדיקת אולטרהסאונד, בכדי לקבוע את מיקום העובר, גודלו ומיקום השליה. תחת מעקב האולטראסאונד יכול הגינקולוג להחליט על המיקום המדויק להחדרת המחט בדופן הבטן, מבלי לפגוע בעובר לאחר מכן, בעזרת מזרק, ישאבו מי שפיר המיועדים לבדיקה.

אי הנעימות הנגרמת כתוצאה מביצוע הבדיקה הינה מינימלית. משך הבדיקה הוא קצר (כ-15 דקות). לאחר הבדיקה יש להמתין במנוחה כחצי שעה, ואחר כך תידרש מנוחה בבית למשך יממה לפחות.

מה בודקים? א. בדיקת כרומוזומים. הכרומוזומים מכילים את החומר התורשתי. במצב תקין, ישנם 46 כרומוזומים, שהם 23 זוגות: אחד מכל זוג בא מהאב, והשני מהאם. היות וכל התכונות התורשתיות נמצאות על הכרומוזומים – כל תוספת או חסר, עלולים לגרום לבעיה בעובר. לפעמים, ומסיבות שונות, חלים שינויים במבנה, או במספר הכרומוזומים.

בבדיקת תאי מי שפיר, ניתן לשלול בוודאות ספקטרום די רחב של הפרעות כרומוזומליות, כולל כל תוספת או חסר של כרומוזום שלם, או חלק גדול ממנו, כגון: תסמונת דאון או טריזומיה 18, 13, שהם השינויים הכרומוזוליים השכיחים ביותר.

אולם, קיימים מקרים נדירים, שבהם השינוי הכרומוזומלי הינו תוספת או חסר של קטע קטן של חומר גנטי (פס אחד או פחות) ושלא ניתן לזהותם במי השפיר. יש לציין שהבדיקה לא כוללנית, דהיינו לא בודקים כל הפרעה כרומוזומלית אלא מספר מחלות המוגדרת מראש (ראה כתבה נוספת).

ב. בדיקת חלבון עוברי במי שפיר. מטרת בדיקת החלבון העוברי, הינה לאבחן מום פתוח בתעלה העיצבית (עמוד השידרה ומוח). כידוע, החלבון העוברי יכול להיבדק גם בדם.

במידה ויוחלט, לאחר יעוץ גנטי, לבצע בדיקות נוספות ומיוחדות, תימסר הודעה מפורטת על כך למשפחות, טרם ביצוע הבדיקה.

מהם הסיכונים בבדיקת מי שפיר? הסיכון בבדיקה הינו קטן, כאחד ל-200. הסיבוכים השכיחים הם דימום, ירידת מי שפיר והתכווצויות העלולות לגרום להפלה. אין דרך להגדיר ולקבוע את האוכלוסייה הנמצאת בסיכון יתר לפתח סיבוכים אלה. במקרים נדירים לא ניתן לבצע את הבדיקה עקב טעות בחישוב גיל ההריון, או מסיבות רפואיות שונות, כגון חום במקרים אלה מומלץ לדחות את הדיקור למספר ימים.

לעיתים רחוקות מאוד התאים לא צומחים בתרבית, ואז אי אפשר יהיה לבצע את הבדיקות הנדרשות. במקרה זה נמליץ על דיקור נוסף. באופן כללי, אין קשר בין אי ההצלחה בביצוע הבדיקה או אי גדילת התאים בתרבית, לבין בריאות העובר. הסיכון לאישה עצמה קטן מאחד ל-40 אלף מקרים ונובע, בעיקר, מזיהום במי שפיר שמתפשט לדם האם.

קבלת התשובות. מהירות קבלת התשובה מבדיקת מי שפיר תלויה בקצב גדילת תאי מי השפיר בתרבית. בדרך כלל, התשובה מוכנה כעבור שלושה שבועות. בכל מקרה של תשובה בלתי תקינה, יאתר צוות המכון הגנטי את האישה, מיידית, באמצאות הטלפון, ובני הזוג יוזמנו לייעוץ גנטי.

רוצות לדעת עוד על לידה בוולפסון? למידע על קורסים ליולדת

דרג עד כמה מאמר זה עזר לך

עזר מאד

עזר

טוב

עזר קצת

לא עזר


* המידע המופיע כאן אינו מהווה המלצה לנקיטת הליך רפואי כזה או אחר. כל המסתמך על המידע המוצג עושה זאת על אחריותו בלבד. הגלישה בכפוף לתנאי השימוש באתר