בדיקות גנטיות - מחלות נדירות

לחלקו הראשון של המאמר העוסק בקבוצת המחלות המחייבות בדיקות גנטיות

קבוצה שנייה: בדיקות גנטיות שניתן לבצע. בקבוצה זו נכללות בדיקות למחלות חמורות, אך נדירות, קרי שכיחות הנשאים באוכלוסייה נמוכה מאחד ל-60. מספר המחלות בקבוצה זו הולך וגדל כל העת בשל גילוי גנים חדשים למחלות נוספות. בקבוצה זו נכללות, בין השאר:

תסמונת בלום (Bloom Syndrome). תסמונת זו מתבטאת בקומה נמוכה, פריחות על העור באיזורים חשופים לשמש, שבירות יתר של הכרומוזומים ונטייה לפתח סוגים שונים של סרטן.

התסמונת נדירה במרבית האוכלוסיות בעולם, אך שכיחה יותר בקרב יהודים ממוצא אשכנזי. שיעור הנשאות בקרב אשכנזים עומד על אחד ל-110 ושכיחות החולים באוכלוסייה הינה אחת ל-40 אלף.

אנמיה ע"ש פנקוני (Fanconi Anemia). המחלה מופיעה בגיל הילדות ומתבטאת באנמיה וחוסר תאים שמקורם במוח העצם. כמו כן, קיימת נטייה לפתח סרטן דם (לוקמיה) ומומים מולדים בעיקר של הגפיים.

במקרים מסוימים המחלה אף תתאפיין בקומה נמוכה, פיגור שכלי, פגיעה בכליות וירידה בשמיעה. ביהודים ממוצא אשכנזי שיעור הנשאים עומד על אחד ל-80.

אטקסיה טלאנגיקטזיה (Ataxia Telangiectasia). תסמונת זו מאופינת בפגיעה במערכות גוף רבות כולל ניוון מוחי, חסר חיסוני ונטיה מוגברת לפתח גידולים סרטניים במערכת הלימפה.

החולים רגישים מאד לקרינה ואצל רובם נצפית שבירות יתר של הכרומוזומים. התסמונת נדירה במרבית האוכלוסיות בעולם, אך שכיחה יותר ביהודים ממוצא צפון אפריקני, בעיקר בקרב יוצאי מרוקו וטוניס. שכיחות הנשאים באוכלוסיות אלו היא כאחד ל-80.

תשובות לכל השאלות על הריון ולידה, בפורורמים שלנו:
פורום הריון ולידה
פורום תזונת נשים בהריון
פורום אולטרה-סאונד בהריון
פורום פגות
פורום פוריות והפריה חוץ גופית
פורום בעיות פוריות - תמיכה
פורום דולה - הכנה ללידה
פורום בחירת שם לתינוק
פורום רפואה משלימה בהריון
פורום אחרי לידה
פורום זכויות נשים לאחר לידה
פורום ברית מילה
פורום פונדקאות
פורום דם טבורי

מחלת נימן פיק (Nieman-Pick Disease). זוהי מחלה מטבולית המופיעה בילדות המוקדמת, נגרמת בשל אגירה של שומנים ברקמות, ומתבטאת בניוון מתקדם של מערכת העצבים המרכזית.

למחלה דרגות חומרה שונות, ובצורתה החמורה היא מופיעה בילדות המוקדמת ומתבטאת בהפרעה בתנועה, שיתוק, תנועות עיניים בלתי רצוניות, פיגור שכלי, והגדלה של אברי גוף פנימיים. המחלה שכיחה יחסית בקרב יהודים ממוצא אשכנזי, ובאוכלוסייה זו שכיחות הנשאים הינה כאחד ל-100.

מוקוליפידוזיס מסוג 4 (ML4- Mucolipidosis Type IV). זו מחלה המתבטאת בפיגור פסיכומוטורי עמוק, עכירות בקרנית העין, שינויים במבנה הפנים והשלד.

גם תסמונת זו נדירה במרבית האוכלוסיות בעולם, אך שכיחה יותר ביהודים ממוצא אשכנזי. באוכלוסייה זו שכיחות הנשאים הינה כאחד ל-100.

קטגוריה שלישית: בדיקות שמומלץ שלא לבצע

בקטגוריה זו כלולות מחלות שכיחות אשר אינן עומדות בקריטריונים המקובלים לבדיקות סקר גנטיות בארץ ובעולם. לחלק ממחלות אלו יש טיפול רפואי יעיל, ובחלקן האבחון הגנטי אינו מנבא בצורה טובה את הסיכוי להופעת המחלה.

בקטגוריה זו כלולות, בין השאר: מחלת גושה, חירשות לא תסמונתית (מוטציות בגנים קונקסין 26 ו-30), קדחת ים תיכונית (FMF), לבקנות (OCA1) וחסר אלפא 1 אנטיטריפסין (אלל S).

הסיבות מדוע נכללו מחלות מסוימות בקטגוריה זו מגוונות. במאמר זה, אנו נתייחס לשתי מחלות שכיחות: מחלת גושה וחירשות לא-תסמונתית, שהבדיקות הגנטיות שלהן רווחות בציבור.

מחלת גושה (Gaucher Disease). על אף שנשאות למחלה זו שכיחה בקרב יהודים ממוצא אשכנזי (אחד ל-17), בפועל המחלה נדירה, ואצל מרבית "החולים" היא לא מתפתחת כלל לכדי מחלה קלינית.

עובדה זו מעוררת בעיות אתיות קשות: אם שני בני הזוג נשאים, יש להם סיכוי של 25 אחוזים לעובר שיראה מהבחינה הגנטית כ"חולה". ברם, הניסיון מלמד שמבין אלה, רק 10% מהעוברים ילקו בפועל במחלה המחייבת טיפול.

מכאן שלמעשה 90 אחוזים מהעוברים שאובחנו כחולים לכאורה, יהיו למעשה חופשיים מהמחלה. בנוסף, קיים טיפול יעיל למחלה בצורת האנזים החסר הניתן בעירוי. לכן, באיגוד הגנטיקאים הוחלט שמחלה זו אינה ראויה להיכלל במסגרת בדיקות הסקר הגנטיות, המבוצעות בעת הריון.

חירשות לא תסמונתית (Non syndromic hearing loss). הסיבות לחירשות רבות, ורק חלקן תורשתיות. הבדיקה המבוצעת בחלק מהמכונים בארץ בודקת רק את הגנים Connexin 26 & 30, שהם רק שניים מתוך למעלה מ-40 גנים שונים הגורמים לחירשות ולכן, יעילות המוטלת בספק. אי לכך, הפסקת הריון במקרה של חירשות מעוררת בעיות מוסריות ואתיות.



* המידע המופיע כאן אינו מהווה המלצה לנקיטת הליך רפואי כזה או אחר. כל המסתמך על המידע המוצג עושה זאת על אחריותו בלבד. הגלישה בכפוף לתנאי השימוש באתר