כאב ששום גלולה לא תפתור

אני שירה, אני בת 28 ואני חולה בנוירופיברומטוזיס מסוג 1 (NF1).

כשהייתי צעירה יותר חשבתי שאני האדם היחיד בעולם שסובל מהמחלה המוזרה הזאת, עם השם המוזר והתופעות שלא רואים אצל אף אחד. לא ידעתי להסביר מה יש לי ואיך להתייחס לזה, אבל לא הסתכלתי על עצמי כעל אדם חולה.

כשהתבגרתי גיליתי שבאמת יש מחלה כזו ושלא המציאו אותה בשבילי, אבל ככל שלמדתי יותר על המחלה, פחדתי יותר ויותר, ובמשך הרבה שנים בחרתי לברוח ולדעת על המחלה כמה שפחות.

בחודשים האחרונים גיליתי באתר האינטרנט של אית"ן (איגוד ישראלי לתסמונות נדירות) פורום של חולי נ.פ. שבאמצעותו הכרתי אנשים שמתמודדים עם המחלה כמוני. פתאום הרגשתי שיש לי עם מי לדבר, שיש מי שמבין את הכאב, את הפחדים ואת המצוקות שעוברות עלי - תחושות שקשה להסביר למי שלא חווה אותן בעצמו.

מה זה בעצם NF1? מדובר במחלה גנטית המאופיינת בהופעת גידולים שפירים (בדרך כלל) בעיקר לאורך העצבים בעור, במוח ובאיברים נוספים.

הסימפטומים של המחלה שונים מאוד מאדם לאדם וטווח החומרה שלהם רחב. חלק מהמקרים קלים מאוד וחלקם קשים ומלווים בתופעות בריאותיות קשות. שכיחות המחלה בעולם כיום היא אחת לכל 3,600 לידות.

אנשים הסובלים מ-nf1 נולדים כאשר בכל תא בגופם מצוי גן תקין וגן פגום של nf. בחצי מהמקרים הגן מורש מההורים ובמחצית מהם מדובר ב'מוטציה חדשה'.

הגן אחראי על הבקרה של תהליך חלוקת התאים בגוף, והפגיעה בו גורמת להתרבות בלתי מבוקרת של תאים ולהתפתחות גידולים שונים.

לאדם שנושא את הגן הפגום יש סיכוי של 50% להוריש את הגן לכל אחד מילדיו. במהלך היריון ניתן לבצע בדיקות גנטיות מסוימות, אם כי לא פשוטות, על מנת לאבחן את הגן, אולם לא ניתן לדעת מה תהיה חומרת המחלה אם וכאשר תופיע אצל הילד.

הנ.פ שלי

המחלה מתבטאת אצלי בגידולים רבים (נוירופיברומות) על העור, וגם באפילפסיה, שהיא תוצר לוואי של המחלה. עם האפילפסיה הצלחתי להתמודד בקלות יחסית ולא נתתי לה להשפיע על החיים שלי כמעט בשום צורה.

במשך השנים לא התייחסתי אל עצמי כאל חולת אפילפסיה, אולי בגלל שהתקפים כמעט בכלל לא היו לי. היום, כשאני מטופלת בתרופות באופן סדיר, האפילפסיה למעשה "רדומה".

הגידולים על העור, לעומת זאת, הולכים ומתרבים עם השנים, ובכל יום אני מגלה עוד "חברים חדשים", שהם בעצם האויב הכי גדול שלי. הגידולים החיצוניים, שעם הזמן נעשים בולטים יותר ויותר, מעיבים על האושר שלי.

בכל פעם שאני מסתכלת במראה, זהו הדבר הראשון שאני רואה, וזה כואב כל יום מחדש, כאב ששום משכך כאבים לא יוכל לפתור, כאב בלב.

קשה לי לתאר לכם את התחושה של רתיעה מעצמי, וכמה קשה הקירבה הראשונית לבני המין השני והפחד מהרתיעה שלהם. הפחד שאף אחד לא יקבל אותי ככה, כמו שאני. כי גם לי קשה לקבל את עצמי ככה.

לפעמים אני שואלת את עצמי למה אני נותנת למחלה להשפיע על החיים שלי בצורה כל כך משמעותית וקשה לי להשיב. אני חולמת על דברים פשוטים, כמו ללכת עם גופיה בלי להרגיש מוזרה, ללכת עם בטן חשופה בים או להסתכל במראה ולחייך. לפעמים זה נראה כאילו אם כל זה לא היה, החיים שלי היו נראים אחרת.

אני פוחדת מהעתיד, מפני ההחמרה של המחלה וגם מפני השלב שבו ארצה להביא ילדים לעולם. אני מפחדת מהבדיקות, מהתוצאות, מההפלות שאולי אני אאלץ לעבור, מפחדת שהתקווה למצוא בן זוג שיהיה מוכן לעבור את כל הדרך הזו איתי לא תתממש.

אני יודעת שצריך להגיד תודה על מה שיש, לברך על זה שהתופעות אצלי נחשבות קלות באופן יחסי למחלה ולהזכיר לעצמי שישנם חולים שסובלים הרבה יותר ממני והיו מוכנים להתחלף איתי. אבל התחושות הקשות גוברות על ההיגיון ומשתלטות עלי.

כיום לא ידוע על מרפא למחלה או על דרך לעצור את ההתפשטות שלה. הדרך היחידה "להילחם" בגידולים היא באמצעות ניתוחים. ניתוח כירורגי במאות גידולים יגרום למאות צלקות, וגם בטיפולי לייזר אי אפשר להבטיח הצלחה, מה גם שקופות החולים לא ששות לממן את הטיפולים, בטענה שמדובר בטיפול אסתטי בלבד.

אני נעזרת בחברים מהפורום שיודעים לחזק אותי, אפילו אלה שמתמודדים עם מצבים קשים יותר. פגשתי שם אנשים עם כוחות מדהימים, אופטימיות ותקווה, אנשים שמבינים אותי ומחזירים לי את האופטימיות בכל פעם שהיא דועכת.

בינתיים אני מנסה כל טיפול אפשרי, קונבנציונלי או אלטרנטיבי, ומחזיקה אצבעות לתרופה שתבוא ביום מן הימים.

ליומנים אישיים נוספים



* המידע המופיע כאן אינו מהווה המלצה לנקיטת הליך רפואי כזה או אחר. כל המסתמך על המידע המוצג עושה זאת על אחריותו בלבד. הגלישה בכפוף לתנאי השימוש באתר