מתי החוק יגן על החולים במחלות יתומות?

מחלות יתומות הן קבוצה של מחלות נדירות, אשר פוגעות באחוז אחד בלבד מהאוכלוסייה. ארגון הבריאות העולמי מעריך כי קיימות בעולם כ-6,000 מחלות יתומות, כאשר ההשקעה בפיתוח תרופה חדשה מוערך בלא פחות ממיליארד דולר ומשך הזמן לפיתוחה יהיה כ-15 שנים.

בשל העלות הכלכלית הגבוהה והזמן הרב שפיתוח תרופה למחלות יתומות אורך, מעדיפות חברות תרופות רבות להתמקד בפיתוח תרופות לשווקים הגדולים במדינות המפותחות, המרפאות מחלות ידועות ונפוצות, על פיתוח תרופות למחלות היתומות, הקיימות גם במדינות קטנות או מתפתחות. שיקול כלכלי גרידא.

חלק מהמחלות היתומות נקראות "מחלות אגירה". זוהי קבוצת מחלות גנטיות עליהן נמנות כ- 40 מחלות שונות אשר עוברות בתורשה מההורים לילדיהם ונגרמות כתוצאה מחסר מולד באחד האנזימים שתפקידם לפרק חומרים מסוימים בתא. כתוצאה מכך נאגרים החומרים הבלתי מפורקים ברקמות שונות בגוף וגורמים לביטויי המחלה השונים.

למידע נוסף על תרופות, מחלות יתומות ועוד, היכנסו לפורומים:
פורום תרופות ייעוץ תרופתי
פורום זכויות רפואיות
פורום בדיקות רפואיות, בדיקות דם
פורום תרופות סבתא
פורום נכויות, מחלות כרוניות

מהיותן מחלות גנטיות, חלק ממחלות האגירה שכיחות יותר בקבוצות אתניות מסוימות. לדוגמא מחלת פּוֹמפֶּה, הנגרמת עקב הצטברות של גליקוגן בשרירים וגורמת לניוון שרירים והגדלה של הכבד והלשון, שכיחה יותר בקרב האוכלוסיה הדרוזית והערבית.

מחלת הרלר, בה מצטבר ברקמות השונות חומר הנקרא GAG עקב מחסור באנזים המפרק אותו ותוצאותיה הן קשיי ראש מוגדל, מצח גבוה ובולט, אף קצר ופחוס פנים שטוחים, שכיחה יותר בקרב האוכלוסיה הערבית.

לעומת הפומפה והרלר, מחלת גושֶה, הגורמת לפיגור גדילה בילדים, אנמיה, פגיעה בעצמות וסימנים כחולים בגוף, פוגעת יותר ביהודים ממוצא אשכנזי

ב-1983 נחקק בארה"ב "חוק תרופות יתום" (Orphan Drug Act), המעגן את זכותם של החולים במחלות יתומות לטיפול, ותרופת יתום הוגדרה כתרופה המשמשת לטיפול במחלה נדירה, אשר מספר החולים בה בגבולות ארה"ב אינו עולה על 200,000.

על מנת לעודד את חברות התרופות להתמקדות בפיתוח תרופות יתום, נקבע בחוק תמריצים שונים, ביניהן הטבות מס, מתן בלעדיות שיווק של שבע שנים מיום אישור התרופה, סיוע בתהליכים רגולטוריים, השתתפות בעלויות פיתוח ופטור מלא מתעריף רישום התרופה ב-FDA, מנהל התרופות והמזון האמריקני.

למאמרים נוספים על מחלות נדירות ועוד:
בדיקות גנטיות - מחלות נדירות
מי שמע על מחלת פברי?
מחלות ניווניות: הכירו את תרופות העתיד
מהי מחלת SMA?
PGD - אבחון גנטי טרום השרשה

מאז נחקק החוק האמריקני ועד ליוני 2004 זכו 1,129 תרופות וטכנולוגיות שונות למעמד של תרופות יתום, ובמהלך 20 השנים האחרונות קיבלו 249 מהן אישור לשיווק בארה"ב. התוצאות המוכחות של תכנית התמריצים האמריקנית הביאה גם את יפן, סינגפור, אוסטרליה והאיחוד האירופי לאמץ תכניות דומות.

ומה בישראל? בישראל לא קיים חוק המסדיר את עניין המחלות היתומות או כזה המקנה תמריצים לחברות המבקשות לפתח ולייצר תרופות למחלות הללו, כשבנוסף לכך קיימות בעיות הקשורות להכנסת אותן תרופות לסל התרופות.

היתרונות בחקיקת חוק תרופות יתום בישראל שונות ומגוונות. פרט לשורה התחתונה- הצלת חייהם של כ-60,000 חולים במחלות יתום נדירות, שבהיעדר טיפול עלולים לסבול מנכויות קשות ומייסרות ואף ממוות בגיל צעיר- מדובר בחוק המאפשר פיתוח מאסיבי של התרופות, הווה אומר עידוד פיתוח חברות שכל יעדן הוא פיתוח אותן תרופות, ועל ידי כך יהפכו אותן תרופות לזמינות ונגישות לאוכלוסייה הרחבה.

יתרון בולט נוסף הוא עידוד התעסוקה המקומית על ידי אותן חברות, שכדי להגדיל את פעילותן יצטרכו לגייס עובדים חדשים, ובכך יתרמו להקטנת האבטלה.

שתי הצעות חוק בנושא חוק תרופות יתום הונחו על שולחן הכנסת, האחת בכנסת ה-16 והשנייה בכנסת ה-17. עד מועד כתיבת שורות אלה, כאשר הכנסת ה-18 יצאה לדרכה, לא הוגשו אותן הצעות לקריאה ראשונה.



* המידע המופיע כאן אינו מהווה המלצה לנקיטת הליך רפואי כזה או אחר. כל המסתמך על המידע המוצג עושה זאת על אחריותו בלבד. הגלישה בכפוף לתנאי השימוש באתר