מי שמע על מחלת פברי?

מחלת פברי (Fabry disease) הינה מחלה גנטית נדירה הנגרמת בשל חוסר באנזים אלפא-גלקטוזידאז A, הגורם להצטברות חומרים מזיקים בתוך התאים, הפוגעים בתפקודם התקין.

המחלה זוהתה לפני למעלה מ-100 שנה ומשתייכת למשפחה של כ-6,000 מחלות גנטיות בעולם ובישראל.

המשותף למחלות הגנטיות הוא שרובן מתגלות בגיל צעיר והלוקים בהן נפטרים בשנותיהם הראשונות. לעומת זאת, מחלת פברי מתגלה בגיל מאוחר יחסית.

למחלות נדירות אין הגדרה בינ"ל זהה. ההגדרה הכללית למחלה נדירה היא שסה"כ החולים בה מהווים אחוז אחד מכלל האוכלוסייה.

בארה"ב ההגדרה למחלה נדירה היא שחולים בה פחות מ-200 אלף איש ובאירופה פחות מ-5,000 איש. בישראל מתנהלת פעילות לקידום חקיקה שתגדיר מחלה כ"נדירה", אם חולים בה אחד מתוך 10,000 איש. הערכות הן כי בישראל חולים כ-60,000 איש במחלות גנטיות נדירות.

שכיחות מחלת פברי היא 1 לכל 100,000 איש. לפי הערכות אלה בישראל כ-70 חולים, אולם מרביתם אינם מאובחנים, וכיום מאובחנים 20 חולים בלבד.

מה גורם למחלת הפברי? הסיבה לחסר באנזים שמוביל למחלה הוא ליקוי בגן הנמצא על כרומוזום X, שהוא אחד מכרומוזומי המין.

למידע נוסף על מחלות גנטיות היכנסו לפורומים:
פורום מחלות מטבוליות, גנטיות, נוירולוגיות
פורום כאב
פורום יתר לחץ דם
פורום נפרולוגיה ילדים

נשים וגם גברים נוטים לחלות במחלה. מאחר ומדובר במחלה גנטית מומלץ לערוך אבחון בקרב בני המשפחה כאשר מתגלה מקרה של פברי.

מהם תסמיני מחלת פברי? זוהי מחלה רב-מערכתית המתבטאת קלינית בסימפטומים שונים שעשויים להצביע גם על מחלות אחרות.

לפיכך, תהליך האבחון עלול להימשך זמן רב וחולים רבים מגיעים במשך שנים רבות למומחים שונים, כגון נוירולוגים, נפרולוגים (מומחים למחלות כליות), רופאי עור ועוד, עד שניתנת האבחנה המדויקת.

זוהי גם הסיבה לכך שחלק מהחולים כלל אינם מאובחנים. מודעות לתסמיני המחלה השונים בשלב מוקדם של המחלה עשויה להעלות את שעור האבחנה המוקדמת והטיפול הנכון ולחסוך מהחולים כאב רב וסיבוכים מערכתיים.
תסמינים שצריכים להדליק "נורה אדמה":

אירועי שבץ מוחי בגיל צעיר, ללא גורמי סיכון של השמנה, יתר לחץ דם, מחלות לב וכלי דם.
כאבים כרוניים נוירופתיים בכפות הרגליים או הידיים המתחילים בשנות הילדות המאוחרת.
הפרעות במערכת העיכול.
נגעים בעור - אנגיוקרטומות.
אי ספיקת כליות מסיבה לא ברורה.
הגדלה של החדר השמאלי בלב.
הפרשת חלבון בשתן ממקור בלתי ידוע.

תסמינים שעלולים להופיע בגילאים שונים. כאמור, מחלת פברי כוללת מגוון רחב של תסמינים שבדרך כלל מחמירים ככל שהאדם מתבגר, למרות שאחד הסימפטומים, כאב, נוטה להיות חמור יותר בילדים (בני 5-6) וזו התלונה הראשונה שנתקלים בה בדרך כלל.

המחלה מביאה למספר מצבים בריאותיים היכולים להשפיע בצורה קשה על חיי היומיום, יחד עם זאת חשוב להדגיש שלא כל החולים במחלה יחוו מצבים אלה. הסימפטומים של מחלת פברי, בייחוד הופעת הכאב, עלולים לגרום לדיכאון ולהתפתחות בעיות פסיכולוגיות.

הסיכון החמור ביותר במחלת פברי הוא הסיכון לפגיעה בכליות, בלב והסיכון לשבץ מוחי בגיל צעיר. הסיכונים הללו, משמעותם שמחלת פברי ללא טיפול מעלה את הסיכון למוות בגיל צעיר.

למרות שבדרך כלל האבחון ארוך בשל חוסר מודעות לתסמיני המחלה, האבחון פשוט ביותר - בדיקת דם לגילוי פעילות האנזים שחסרונו גורם למחלה".

הטיפול במחלה. מכיוון שמחלת פברי נגרמת כתוצאה מחסר באנזים יחיד, הטיפול היעיל היחיד הוא השלמת האנזים הנקי ביותר שחסר.

טיפול אנזימתי חליפי מאפשר לחולים לחיות חיים תקינים באופן יחסי, בעיקר כאשר הטיפול ניתן כבר בשלב מוקדם בחייהם, לפני שנגרם נזק מערכתי לעצבים, לב, כליות ולכלי הדם.

הטיפול האנזימתי החליפי נוסה לראשונה בשנות ה-70 עם תוצאות מבטיחות, אך בזמנו, האנזים לא היה זמין בכמויות מספיקות לטיפול מעשי.

לאחרונה פותחו שיטות המאפשרות לייצר את האנזים בכמויות מספיקות לטיפול בחולים. מחקרים הראו שהטיפול מועיל מאד לחולים, בעיקר בהפחתת הכאב האופייני למחלה, מייצב ומשפר את תפקודי הכליות ומשפיע לחיוב על מצב הלב.

יעילות הטיפול מתאפשרת מכיוון שטיפול זה מפחית את כמות החומרים המזיקים שמצטברת בתאי הגוף.

בכדי להשיג תועלת מרבית, אדם שאובחן כחולה במחלה צריך להתחיל טיפול באנזים המשלים, מוקדם ככל שניתן, אפילו אם לא חווה את כל התסמינים. הטיפול באמצעות עירוי, בדרך כלל אחת לשבועיים.



* המידע המופיע כאן אינו מהווה המלצה לנקיטת הליך רפואי כזה או אחר. כל המסתמך על המידע המוצג עושה זאת על אחריותו בלבד. הגלישה בכפוף לתנאי השימוש באתר