לו גריג, שרקו, MND או מחלת ניוון השרירים A.L.S

מחלת ניוון שרירים A.L.S הינה המחלה הקשה ביותר מקבוצת המחלות הניווניות הפוגעות בתאי העצב המוטוריים. המחלה נדירה וחשוכת מרפא. מחלה זו גם ידועה בשם מחלת "לו גריג" על שם שחקן כדור בסיס אמריקאי שלקה במחלה בשנות השלושים. באנגליה היא מוכרת כמחלת תאי העצב המוטוריים (MND), ובצרפת כמחלת שרקו.

מחלה זו פוגעת בתאי העצב המוטוריים ההקפיים שבאמצעותם מפקח המוח על הפעלתם של מרבית השרירים הרצוניים בגוף. תאי העצב נהרסים וכתוצאה מכך הם אינם יכולים להפעיל את השרירים. כתוצאה מכך השרירים נחלשים עד לשיתוקם המוחלט. במהלך המחלה נפגעים בהדרגה השרירים האחראיים על הפעלת הגפיים, הבליעה, ההיגוי והנשימה, בסדר שאינו קבוע.

שכיחות המחלה היא בין אחד לשני חולים ל-100 אלף אנשים לשנה, כאשר ב-10 אחוזים מהמקרים מדובר במחלה תורשתית דומיננטית. הגיל השכיח להופעת המחלה הינו בין 45 ל-65, כאשר יש דיווחים על אנשים מבוגרים יותר ואף צעירים יותר (אם כי אלו מקרים נדירים).

הסימנים הראשונים של המחלה הינם לרוב קלים ולא ספציפיים, דבר הגורם לעיתים לעיכוב באבחון המחלה. סימני המחלה יכולים להתבטא כחולשת שרירים בגפיים העליונות והתחתונות עם קושי בביצוע תנועות מסוימות, קושי בכתיבה והרמה של חפצים. כמו כן קיים קושי בטיפוס ובהליכה ממושכת, או נפילה במהלכה. כן ישנן התכווצויות שרירים, שנויים בקול ובהיגוי ו/או קושי בבליעה. השמטת הראש עקב חולשה בשרירי הצוואר אף היא יכולה להופיע בתחילת המחלה.

בדיקת האבחון החשובה הינה EMG - רישום הפעילות החשמלית של השרירים המראה חוסר תפקוד של הנוירון המוטורי, בעוד העצבים התחושתיים מתפקדים בצורה תקינה.

הופעת המחלה והתקדמותה שונה מחולה לחולה, וקשה מאוד לנבא את קצב ההתקדמות של החולה האינדיבידואלי. המהלך האופייני הינו של חולשה מתקדמת בשרירי הגפיים עד לשיתוק מוחלט של הידיים והרגליים, והחלשות של השרירים האחראיים על בליעה, לעיסה ודיבור, עד פגיעה בשרירי הנשימה, כאשר רוב החולים מתים כתוצאה מפגיעה זו.

גורמים ותוחלת חיים

מרבית החולים חיים בין שנתיים לחמש שנים. כחמישית מהחולים חיים בין חמש עד 10 שנים ועשירית מהחולים חיים מעל 10 שנים. הגורם למחלה אינו ידוע ומכאן הבעייתיות הרבה שבמציאת תרופה יעילה. הוצעו מספר מנגנונים אפשריים למחלה:

גורמים רעלניים סביבתיים. הרעלת תאי עצב על ידי מתכות, כימיקלים או מזונות; רמת פעילות גבוהה של גלוטמט. הגלוטמט הינו חומר כימי המעורר תאים עצביים. הימצאות חומר זה בעודף והפעלה מוגברת של תא העצב, גורמת נזק לתאי השריר עד כדי מותו. חוסר בחומרים האחראים על גדילה ושימור תא העצב. כמו כן צבירה גבוהה מהרגיל של מרכיבי התא ופגיעה במערכת החיסונית , הוצעו כגורמים נוספים. תורשה. בחלק מהחולים הגנטיים, החסר הגנטי גורם להפרעה ביצור חלבון שתפקידו לנטרל את פעילותם של חומרים רעילים הנקראים "רדיקלים חופשיים" חומרים אלה יכולים לגרום למות תא העצב. אף אחד מגורמים אלו לא הוכח בוודאות כגורם למחלה, למעט הגורם הגנטי ועודף הגלוטמט. יתכן ששילוב של מספר גורמים הוא הבסיס למחלה.

תרופות רבות נוסו במחלת ה-ALS אך ללא הצלחה ממשית. התרופה היחידה שהאטה את קצב התקדמות המחלה הינה ה-RILUZOLE. למרבה הצער השיפור בתוחלת החיים היה של חודשיים בלבד. הטיפול המסייע כולל הקלה בנוקשות, בהפרעות הדיבור, בהתכווצויות ובהפרעות בליעה.

טיפול חשוב הינו הטיפול התומך בחולה ובבני משפחתו. טיפול זה הניתן לחולה כולל פיזיותרפיה, ציוד עזר רפואי, קלינאי תקשורת, תמיכה תזונתית, תמיכה נשימתית ותמיכה נפשית. היות וזוהי מחלה קשה וסופנית וקיימת תובנה של החולה לגבי מצבו, מקובל לדון עם החולה עוד בשלביה הפחות קשים של המחלה, לגבי רצונו בהנשמה.

העמותה לחקר מחלת ניוון השרירים איי.אל.אס, "ישראלס - IsrA.L.S", הוקמה על ידי איש העסקים דוד כהן שחלה במחלה, על מנת לקדם את המחקר להבנת הסיבות למחלה ולמציאת תרופה למחלה וכן על מנת להגביר את המודעות בקרב אנשי הרפואה והציבור הרחב.

לאתר עמותת ישראלס
רוצים לסייע לעמותת ישראלס?
לסרטון וידאו על מחלת ה-A.L.S
לאתר המרכז הרפואי בני ציון



* המידע המופיע כאן אינו מהווה המלצה לנקיטת הליך רפואי כזה או אחר. כל המסתמך על המידע המוצג עושה זאת על אחריותו בלבד. הגלישה בכפוף לתנאי השימוש באתר